Daban testi
(daban testi) körpə doğulduqdan 3-5 gün (doğuş
hamiləliyin 37-ci həftəsinə qədər olan zaman, 7-14
gün) ərzində aparılır. Bu test üçün körpə dabanından
bir neçə damcı qan götürülür və filtr kağızın üzərinə
hopdurulur, qan quruduqdan sonra skrininq testi aparılır.
Skrininq testinin ilk iki həftədə aparılmasının məqsədi:
20-yə yaxın metabolik xəstəlik yenidoğulmuşun
həyatının ilk 2 həftəsi ərzində geri dönüşü olmayan ağır
fəsadlara və erkən ölümə səbəb ola bilər.
Testin aparılmasının əsas məqsədi neonatal dövrdə
metabolik xəstəliklərin aşkarlanması və körpədə bu
səbəbdən yarana biləcək geri dönüşü olmayan
fəsadların vaxtında qarşısının alınmasıdır.
YENİDOĞULMUŞLARIN METABOLİK SKRİNİNQİ DAXİLİ BU TESTLƏR APARILIR:
- Neonatal TSH
- Neonatal İRT
- Neonatal G6PD
- Neonatal PKU
- Neonatal 17-OH progesteron
- Neonatal biotinidaza aktivliyi
- Neonatal GALT
Referans Klinik Laboratoriya Mərkəzində LC MS/MS 6460 (Tandem MS)
cihazında baxılan parametrlərlə skrininqi aparılan xəstəliklərə aiddir:
Aminoasidopatiyalar:
- Argininemiya/Arginaza defisiti
- Fenilketonuriya(PKU)/ Fenilalanin hidroksilaza defisiti
- Sitrullinemiya/ Argininosuksinat sintetaza (ASAS) defisiti
- Homosistinuriya/Sistationin b-sintetaza (CBS) defisiti
- Ağcaqayın siropu qoxulu sidik xəstəliyi (MSUD)/Şaxəli-zəncir
- ketoturşu dehidrogenaz (BCKD) defisiti
- Tirozinemiya
- Hipermetioninemiya
- Hiperornitinemiya
- Hiperqlisinemiya
Asilkarnitin profili
- Üzvi asidemiyalar:
- Propionik Asidemiya (PA)
- CAT (Karnitin-asilkarnitin translokaza defisiti)
- İzobutiril KoA dehidrogenaza defisiti
- Etilmalonik ensefalopatiya
- Metilmalonik Asidemiya (MMA)
- İzovalerik Asidemiya (IVA)
- CPT (Karnitin palmitoyil transferaza
- SCAD (Qısa zəncirli asil-KoA dehidrogenaza defisiti)
- MCAD (Orta zəncirli asil-KoA dehidrogenaza defisiti)
- CUD (Karnitin transporter defisiti)