Biotin-amid,amidohydrolaza, Biotindaze deficency, BTD
Biotinidazın aktivliyinin təyini (biotinidaza çatışmazlığı)
Biotinidaza çatışmazlığı (BN) autosomal resessiv irsi tipli üzvi asiduriyalar qrupundan olan irsi metabolik xəstəlikdir. Xəstəliyə biotinidaza fermentini kodlayan gendə baş verən mutasiyalar səbəb olur ki, bu da bütün biotindən asılı karboksilazaların fəaliyyətinin pozulmasına gətirib çıxarır.
Müəyyən etmə üsulu Kinetik kolorimetrik.
Analizin materialı Qan serumu
Hazırlanması: Səhər (saat 8-dən 11-ə qədər), acqarına (ən azı 8 və 14 saatdan çox olmayan oruc tutsanız, su içmək olar) qan vermək tövsiyə olunur. Bir gün əvvəl həddindən artıq yeməkdən çəkinin.
İstifadəsinə göstərişlər: Biotinidaz çatışmazlığı.
Nəticələrin şərhi: Biotinidazın aktivliyi üçün istinad hədləri: 4,4 – 12,0 nmol/dəq/ml.