Aminoasid
Amin turşuları profilinin qiymətləndirilməsi nəticəsində aşağıdakı xəstəlik formalarının müəyyən edilməsi mümkündür.
-Maple syrup urine xəstəliyi (MSUD);
- Karbamil fosfat sintetaza I defisiti;
-Tirozunemiya;
-Homositinuriya (sidik);
-Fenilketonuriya (PKU);
-Sistinoz (sidik);
-Argininsuksinat liaza defisiti;
-Argininsuksinat sentetaz defisiti;
-Propion asidemiya;
-Arginaza defisiti;
-Metilmalon asiduriyası;
-Hiperlizinemiya;
-Ornitin transkarbamilaza defisiti (OTC);
-Alfa-aminoizobutir asidemiyası;
-Beta –aminoqlikozid asiduriyası;
-Hartnup xəstəliyi (sidik);
-Sistinuriya (sidik);
-Qeyri-keton hiperqlisinemiya (NKH) (Plazma və OBM nümunəsi bərabər qiymətləndirilir.).
Ketoasidoza səbəb olan diabet, malabsorbsiya, irsi fruktoza intoleransı, qaraciyər çatışmazlığı, Reye sindromu, kəskin və xroniki böyrək çatışmazlığı, eklampsiya, şok və yanıqlarda plazma total aminturşuların səviyyəsi yüksələrkən, adrenozkortikal hiperfunksiya, Huntington xoreyası, nefrotik sindrom, revmatoid artrit və Hartnup xəstəliklərində azalır.