Kariotip analizi + FISH
FISH diaqnostikası (X və Y xromosomları)
Yüksək həssas molekulyar sitogenetik FISH (flüoresan in situ hibridləşmə) metodundan istifadə edərək cinsi xromosomların tədqiqi həm xromosomda, həm də onun hissəsində kiçik dəyişiklikləri belə aşkar etməyə imkan verir (xromosomların yenidən qurulmasının mövcudluğunu təsdiqləmək, xromosomların qırılma nöqtələrini aydınlaşdırmaq və s.).
İnsanlarda 46 xromosom (23 cüt) var, onlardan ikisi cinsi xromosomdur - XX və ya XY. Normalda qadında 2 X xromosom var, bu karyotip 46XX kimi təyin olunur, kişidə bir X və bir Y xromosomu var (karyotip 46XY). Cinsi xromosomların kəmiyyət və keyfiyyət genetik anomaliyalarının müxtəlif variantları mümkündür.
Cinsi xromosom anomaliyaları tez-tez baş verir və bir sıra fiziki və psixi pozğunluqlarla əlaqəli sindromlara səbəb olur. Bu xəstəliklərin bir çoxu hamilə qadının digər səbəblərə görə, məsələn, daha böyük yaşına görə prenatal müayinədən keçməsə, uşaqlıqda aşkar edilmir. Çox vaxt anomaliyaları doğuş zamanı tanımaq çətindir və yalnız yetkinlik dövründə diaqnoz qoyulur.
Analizin üsulu Xromosomların diferensial boyanması.
Analiz üçün hansı biomaterial istifadə edilə bilər? Venöz qan.
Analizə necə düzgün hazırlaşmaq olar?
• Analiz toxluq vəziyyətində aparılır, bu tədqiqat üçün acqarına qan vermək tövsiyə edilmir.
• Analizdən 14 gün əvvəl (həkiminizlə məsləhətləşərək) antibakterial və kemoterapi preparatları qəbul etməkdən çəkinin.
• Analizin yoluxucu/kəskin iltihabi xəstəliklərdən sonra 2 həftədən gec olmayaraq aparılması tövsiyə olunur.
Analiz nə üçün istifadə olunur? Cinsi xromosomların genetik pozğunluqlarının diaqnozu üçün.
Analiz nə vaxt təyin olunur?
• Sonsuzluq üçün.
• Adi abortla.
• Dölün dəyişmiş karyotipi ilə, aşağıdan sonra aşkar edilmişdir.
• Çoxlu uğursuz IVF cəhdləri ilə.
• IVF-nin bir hissəsi kimi preimplantasiya genetik diaqnostika (PGD) üçün.
• Klassik karyotipləşdirmə zamanı aydınlaşdırma tələb edən şübhələr yaranarsa.
• Dölün inkişafındakı anormallıqlardan şübhələnildikdə (məsələn, ultrasəs zamanı anormallıqlar) prenatal diaqnoz.
• Hamiləlik zamanı mutagen amillərin mümkün təsiri ilə.
• Müvafiq kliniki əlamətlər olduqda uşaqda genetik patologiyanın postnatal diaqnostikası.
• Sonrakı hamiləlikləri planlaşdırarkən, ailədə xromosom anomaliyalı uşaq varsa.
Nəticələr nə deməkdir? Normalda iyirmi üçüncü cüt xromosom (cins) kişidə XY, qadında isə XX-dir. Eyakulyasiyanı araşdırarkən, hər bir sperma bir cinsi xromosom siqnalına (ya X və ya Y) malik olmalıdır. Hal-hazırda, 35 yaşdan sonra qadınların morfoloji cəhətdən normal embrionlarının 56% -ində xromosom anomaliyaları var.