Amniotik mayedə xromosom analizi
Amniotik mayenin sitogenetik tədqiqatı (karyotip) uşaqda ciddi irsi xəstəlikləri, inkişaf qüsurlarını, genetik xəstəlikləri və xromosom anomaliyalarını müəyyən etmək üçün amniotik mayenin (amniotik maye) öyrənilməsidir.
Amniyosentez
Amniosentez zamanı həkim qarın dərisinə yeridilmiş uzun, nazik iynədən istifadə edərək az miqdarda amniotik mayeni (amniotik maye) çıxarır. Amniosentez yolu ilə alınan amniotik maye daha sonra laboratoriyaya göndərilir.
Hazırlıq
Prosedurdan əvvəl qadına adi laboratoriya müayinəsi (CBC, FAM, vaginal yaxma) təyin edilir. Bundan əlavə, plasentanın yerini, çoxlu hamiləliklərdə döllərin sayını müəyyən etmək, hamiləlik müddətini və amniotik mayenin miqdarını dəqiqləşdirmək, amniosentezə təsir göstərə biləcək müxtəlif anatomik xüsusiyyətləri müəyyən etmək üçün prosedur ərəfəsində məcburi ultrasəs müayinəsi aparılır. Həmçinin, manipulyasiyadan əvvəl, 5 gün ərzində antiplatelet agentləri və antikoaqulyantlar qəbul etməməlisiniz - qanı incələşdirən və laxtalanmasını azaldan dərmanlar (aspirin, chimes, heparin).
Əgər amniotik maye 20 həftədən əvvəl toplanırsa, qadın prosedura tam sidik kisəsi ilə gəlməlidir. 20 həftə və ya daha çox olduqda, amniyosentez boş sidik kisəsi ilə aparılır.
Manipulyasiyadan əvvəl qadına prosedur, mümkün risklər barədə məlumat verilir və amniyosentez üçün razılıq formasını imzalaması xahiş olunur.
Amniyosentezin vaxtı
Amniyosentez hamiləliyin 16-cı həftəsində aparılır. Əvvəlki tarixlər (13-15-ci həftə) də təhlükəsizlik tədbirlərinə ciddi riayət etməklə məqbuldur. Amniyosentez zamanı doğmamış uşağın böyümə və inkişafının daxili proseslərinə müdaxilə olduğunu xatırlamaq vacibdir. Buna görə də amniyosentez hər hamilə qadına tövsiyə edilmir.
Amniotik mayenin sitogenetik müayinəsi (karyotip) xromosomların sayında anormallıqları (aneuploidiya), Daun sindromunu (xromosom 21) və bütün xromosomların hər hansı artıqlığını və ya çatışmazlığını təyin edə bilər. Test həmçinin xromosomda nadir əlavələr və ya çatışmazlıqları aşkar etməyə imkan verir.
Amniyosentez aşağıdakı xəstəliklərin mövcudluğunu müəyyən edə bilər:
• İrsi xəstəliklər.
• İnkişaf qüsurları (ürək qüsurları, dodaq yarığı və s.).
• Daun sindromu və Edvard sindromu kimi xromosom pozğunluqları.
• Onurğanın bifidası.
• Erkən izah oluna bilməyən düşüklərin səbəbləri.
• İnfeksiyalar (toksoplazmoz, sitomeqalovirus, məxmərək, bakterial infeksiyalar).
Amniyosentez üçün göstərişlər
• Anadangəlmə və irsi xəstəliklərin aşkarlanması (nəticədə yaranan hüceyrələrin kariotipinin öyrənilməsi, xromosomların sayının və onların strukturunun müəyyən edilməsi).
• Skrininq tədqiqatının əlverişsiz nəticələri (ultrasəsdə, biokimyəvi qan testində anormallıqlar - “üçlü” və ya “ikiqat” test).
• Hamiləliyin erkən dayandırılması üçün amniotik kisəyə dərman yeridilməsi zərurəti.
• Qadının yaşı (35 və ya daha çox yaşda xromosom anomaliyaları olan uşaq dünyaya gətirmə riski artır).
• Amniorduksiya (polihidramnioz zamanı artıq amniotik mayenin çıxarılması).
• Dölün vəziyyətinin monitorinqi (ağciyərlərin yetkinlik dərəcəsinin, səthi aktiv maddənin (nəfəs alarkən ağciyərlərin çökməsinin qarşısını alan maddə) istehsalının, dölün hemolitik xəstəliyinin şiddətinin müəyyən edilməsi).
• Uşaqlıqdaxili infeksiyaların təyini.
• Fetoterapiya (dölün müalicəsi üçün dərmanların intra-amnial tətbiqi).
• Fetocərrahiyyə (dölün cərrahi müalicəsi).
• Anamnezində irsi patologiyası olan uşağın doğulması.
• Mürəkkəb ailə tarixi (ər-arvadın qohumlarında irsi xəstəliklər və ya xromosom anomaliyaları var).
Əks göstərişlər
• Plasentanın ayrılması təhlükəsi.
• Hamiləliyin kəsilməsi ehtimalı (təhdid).
• Uşaqlığın malformasiyaları.
• Uşaqlıq yolunun əzələ qatının şişləri.
• Qadının qızdırma vəziyyəti.
• Kəskin formada və ya kəskinləşmə zamanı iltihabi xəstəliklər.
Nəticələrin təfsiri
Amniotik mayenin öyrənilməsi və anadangəlmə və irsi xəstəliklərin diaqnozunun dəqiqliyi 99% -ə çatır. Amniotik maye alındıqdan sonra laboratoriyaya aparılır və fetal hüceyrələr ondan təcrid olunur. Bu hüceyrələr onların sayını artırmaq üçün qida mühitinə əkilir. Normal suların sitogenetik analizi struktur anomaliyaları olmayan 23 cüt normal xromosomun tərkibini göstərir.
Xromosomların sayı və keyfiyyəti ilə Daun sindromu, Edvards sindromu və Patau sindromu kimi xromosom xəstəliklərinin mövcudluğu müəyyən edilə bilər.
Sinir borusu qüsurlarını müəyyən edin/təsdiq edin: anensefali və spina bifida.
Amniotik mayenin sitogenetik analizi bizə normal olmayan irsi xəstəlikləri (kistik fibroz, oraq hüceyrəli anemiya) müəyyən etməyə imkan verir.
Həmçinin, mayenin müayinəsi intrauterin infeksiya (herpes, rubella) aşkar edir.
Y xromosomu və ya X xromosomu ilə əlaqəli bəzi irsi xəstəliklərin (məsələn, hemofiliya) proqnozlaşdırılması üçün vacib olan dölün və cinsin qrupunu və Rh faktorunu təyin etməyə imkan verir.
Dölün hemolitik xəstəliyinin şiddətini təyin edin və gələcək hamiləliyin idarə edilməsi taktikasına qərar verin.
Bundan əlavə, bəzi hallarda (məsələn, müalicəsi mümkün olmayan ağır gestoz) doğmamış uşağın ağciyərlərinin yetişmə dərəcəsini müəyyən etmək və vaxtından əvvəl doğuş məsələsini həll etmək lazımdır.
Ağciyərlərin yetişmə dərəcəsi lesitin və sfinqomielinin nisbətindən istifadə edərək qiymətləndirilir (suyun biokimyəvi analizi):
• L/S 2/1-dir—ağciyərlərin tam yetkinliyi;
• L/S 1,5–1,9/1-dir—halların yarısında respirator distress sindromu inkişaf edə bilər;
• L/S 1,5/1 - 73%-də tənəffüs çatışmazlığı sindromunun inkişafı istisna edilə bilməz.