Xromosom analizi+FISH
Xromosom analizi sayəsində həm xəstəliklərə diaqnoz qoymaq, həm də xromosom anomaliyalarının daşıyıcısı olan valideynləri müəyyən etmək və sağlam körpə dünyaya gətirmək üçün lazımi tədbirləri görmək mümkündür. Periferik qan və sümük iliyi kimi nümunələrdən, həmçinin amnion maye və CVS kimi prenatal nümunələrdən xromosom analizi aparıla bilər.
Prenatal diaqnoz prosesi əkilmə vaxtından asılı olaraq 2-3 həftəyə qədər davam edir. Prenatal diaqnoz üçün göstəriş olduqda və ya ailə stresini azaltmaq üçün qısa müddətdə ilk nəticəni təmin etmək üçün 13, 18, 21, X və Y xromosomlarının say dəyişikliyini göstərmək üçün interfaza FISH aparılır.