TP53 FISH, 17q13.1 delesyonu FISH
TP53 geninin silinməsinin FISH analizi
Floresan in situ hibridizasiyası (FISH) xromosomlarda xüsusi DNT ardıcıllığının mövcudluğunu və lokalizasiyasını aşkar edən sitogenetik tədqiqat üsuludur. TP53 geni "genomun qəyyumudur"; onun funksiyalarına DNT-nin bütövlüyünün monitorinqi daxildir. Hüceyrə genomu zədələnirsə, TP53 hematopoetik toxuma daxil olmaqla apoptoz (hüceyrə özünü məhvetmə) proseslərini tetikler. Bu gendəki mutasiyalar hüceyrənin məhv edilməməsinə, pozulmuş genotiplə işləməyə davam etməsinə səbəb olur. TP53 genində mutasiyaların olub-olmadığını yoxlamaq çoxlu miyeloma və xroniki lenfositik leykemiyanın gedişatının diaqnozu və proqnozu üçün son dərəcə vacibdir.
Analizin faydaları
• Böyük (>500) hüceyrə sayının sürətli analizini təmin etməklə yanaşı, 109-dan az olan lösemi hüceyrələrində xromosom aberrasiyalarını müəyyən etmək üçün həssas üsuldur. Xromosom DNT-nin naməlum fraqmentlərini müəyyən etmək üçün yüksək dəqiqliyə malikdir.
• FISH testi həm metafaza, həm də interfaza nüvələrinə, yəni bölünməyən hüceyrələrə tətbiq oluna bilər.
• Adi mikroskop və standart ləkələrlə görünməyən ən kiçik genetik anormallıqları belə müəyyən etməyə imkan verir.
Analizin üsulu Floresans in situ hibridləşmə.
Analiz üçün hansı biomaterial istifadə edilə bilər? Venöz qan.
Analizə necə düzgün hazırlaşmaq olar? Xüsusi hazırlıq tələb olunmur.
Analiz nə üçün istifadə olunur?
• Xroniki limfositar leykemiya və çoxlu miyeloma şübhəsi olduqda diaqnozu aydınlaşdırmaq üçün.
• Bədxassəli qan xəstəliyindən şübhələnildikdə təkrar məsləhətləşmələr üçün.
• Müalicə taktikasını seçmək və şişin xromosom tərkibindən asılı olan xəstəliyin proqnozunu qiymətləndirmək.
• Xüsusi xromosom aberasiyasının olub-olmamasını müəyyən etmək.
Analiz nə vaxt təyin olunur?
• Bədxassəli qan xəstəliyindən şübhələnirsinizsə, müalicə taktikasını seçmək və şişin xromosom tərkibindən asılı olan proqnozu qiymətləndirmək.
• Kliniki ilkin şərtlər olduqda diaqnozu təsdiq etmək üçün: xəstəliyin klinik mənzərəsi, hemoqrammada dəyişikliklər, spesifik sindromların olması.
• Kimyaterapiya və ya sümük iliyi transplantasiyasından sonra “minimal qalıq xəstəlik”ə nəzarət etmək.