5q31 deleyonu FISH
5-ci xromosomun yenidən qurulmasının FISH analizi
Floresan in situ hibridləşmə (FISH) xromosomlarda xüsusi DNT ardıcıllığının mövcudluğunu və lokalizasiyasını aşkar edən sitogenetik tədqiqat metodudur. 5-ci xromosomun uzun qolunda ən vacib hüceyrə funksiyalarından məsul olan bir sıra genlər var: bölünmə və yetişmə (fərqlənmə). Xromosomun bu hissəsində mutasiyaların aşkarlanması - silinmə və yenidən qurulma - 15% hallarda baş verən miyelodisplastik sindromun diaqnozu zamanı son dərəcə vacibdir. 5-ci xromosomun təcrid olunmuş silinməsi olan xəstələr, kəskin miyeloid leykemiyaya çevrilmə və irəliləmə əlamətləri olmadan xəstəliyin xroniki stabil gedişi ilə xarakterizə olunur. Əksinə, 5-ci və 7-ci xromosomların birləşmiş lezyonları xəstələrin sağ qalmasını əhəmiyyətli dərəcədə pisləşdirir.
Miyelodisplastik sindrom (MDS) periferik sitopeniyalara, təkrarlanan sitogenetik anomaliyalara və kəskin miyeloid leykemiyaya (AML) keçmək üçün dəyişən riskə səbəb olan sümük iliyi hematopoezində qüsurlarla xarakterizə olunan heterojen miyeloid xəstəliklər qrupudur. 5q xromosomunun silinməsi miyeloid neoplazmalarda, xüsusilə miyelodisplastik sindromda və kəskin miyeloid leykemiyada aşkar edilən ümumi genetik anormallıqlardan biridir. Əsasən miyelodisplastik sindromu olan xəstələrdə aparılan tədqiqatlara əsasən, 5q31 və 5q33-də iki tez-tez silinən bölgənin fenotip üçün minimal tələb olunduğu bildirilmişdir; del(5q) olan miyelodisplastik sindromlu xəstələrin əksəriyyətində tez-tez rezeksiya edilən hər iki bölgə rezeksiya edilib. Miyelodisplastik sindromda 5q delesiyaları çox vaxt əlavə sitogenetik anormallıqlar və ya hətta mürəkkəb karyotiplə müşayiət olunsa da, təcrid olunmuş del(5q) ilə miyelodisplastik sindrom nisbətən əlverişli proqnoz və makrositar anemiya, dəyişkənlik dərəcəsi kimi xarakterik xüsusiyyətlər nümayiş etdirən yaxşı tanınan xəstəlikdir. trombositoz və hipoloblu meqakaryositlərin olması. 5q bölgəsində tez-tez silinən genlərin (RPS14 və mir145) del(5q) miyelodisplastik sindromunun patogenezində mühüm rol oynadığı göstərilmişdir.
Analizin üsulu Floresans in situ hibridləşmə.
Analiz üçün hansı biomaterial istifadə edilə bilər? Sümük iliyi.
Analizə necə düzgün hazırlaşmaq olar?
• Analizdən 14 gün əvvəl (həkiminizlə məsləhətləşərək) antibakterial və kemoterapi preparatları qəbul etməkdən çəkinin.
• Analizin yoluxucu/kəskin iltihabi xəstəliklərdən sonra 2 həftədən gec olmayaraq aparılması tövsiyə olunur.
Analizin faydaları
• Böyük (>500) hüceyrə sayının sürətli təhlilinə imkan verən lösemi hüceyrələrinin sayı 109-dan az olan xromosom aberrasiyalarını müəyyən etmək üçün həssas üsuldur. Metod xromosom DNT-nin naməlum fraqmentlərini müəyyən etmək üçün yüksək dəqiqliyə malikdir.
• FISH testi həm metafaza, həm də interfaza nüvələrinə, yəni bölünməyən hüceyrələrə tətbiq oluna bilər.
• Adi mikroskop və standart ləkələrlə görünməyən ən kiçik genetik anormallıqları belə müəyyən etməyə imkan verir.
Analiz nə üçün istifadə olunur?
• Miyelodisplastik sindrom və ya kəskin miyeloid leykemiya şübhəsi varsa diaqnozu aydınlaşdırmaq üçün.
• Bədxassəli qan xəstəliyindən şübhələnildikdə təkrar məsləhətləşmələr üçün.
• Şişin xromosom tərkibindən asılı olan müalicə taktikasını və xəstəliyin proqnozunu seçmək.
• Xüsusi xromosom aberasiyasının olub-olmamasını müəyyən etmək.
Analiz nə vaxt təyin olunur?
• Bədxassəli qan xəstəliyindən şübhələnirsinizsə, müalicə taktikasını seçmək və şişin xromosom tərkibindən asılı olan proqnozu qiymətləndirmək.
• Kliniki ilkin şərtlər olduqda diaqnozu təsdiq etmək üçün: xəstəliyin klinik mənzərəsi, hemoqrammada dəyişikliklər, spesifik sindromların olması.
• Kimyaterapiya və ya sümük iliyi transplantasiyasından sonra “minimal qalıq xəstəlik”ə nəzarət etmək.