20q12 delesyonu FISH
20q silinməsinin FISH analizi
Floresan in situ hibridləşmə (FISH) xromosomlarda xüsusi DNT ardıcıllığının mövcudluğunu və lokalizasiyasını aşkar edən sitogenetik tədqiqat üsuludur. 20-ci xromosomun uzun qolunda müəyyən edilmiş namizəd genlər arasında çox güman ki, məhsulu transkripsiya repressoru olan L3MBTL geni və müxtəlif aktivatorlar və supressorlar ilə qarşılıqlı əlaqə yolu ilə epigenetik işarələmə və transkripsiyanı tənzimləyən genetik marker olan ASXL1 genidir. transkripsiya. Bu qolun silinməsi təsvir olunan funksiyaların itirilməsinə səbəb olur ki, bu da lösemi proseslərinin aktivləşməsində özünü göstərir.
Analizin faydaları
• Böyük (>500) hüceyrə sayının sürətli analizini təmin etməklə yanaşı, 109-dan az olan lösemi hüceyrələrində xromosom aberrasiyalarını müəyyən etmək üçün həssas bir üsuldur. Metod xromosom DNT-nin naməlum fraqmentlərini müəyyən etmək üçün yüksək dəqiqliyə malikdir.
• FISH testi həm metafaza, həm də interfaza nüvələrinə, yəni bölünməyən hüceyrələrə tətbiq oluna bilər.
• Adi mikroskop və standart ləkələrlə görünməyən ən kiçik genetik anormallıqları belə müəyyən etməyə imkan verir.
Analizin üsulu Floresans in situ hibridləşmə.
Analiz üçün hansı biomaterial istifadə edilə bilər? Sümük iliyi.
Analizə necə düzgün hazırlaşmaq olar?
• Analizdən 14 gün əvvəl (həkiminizlə məsləhətləşərək) antibakterial və kemoterapi preparatları qəbul etməkdən çəkinin.
• Analizin yoluxucu/kəskin iltihabi xəstəliklərdən sonra 2 həftədən gec olmayaraq aparılması tövsiyə olunur.
Analiz nə üçün istifadə olunur?
• Miyelodisplastik sindrom və ya kəskin miyeloid leykemiya şübhəsi varsa diaqnozu aydınlaşdırmaq üçün.
• Bədxassəli qan xəstəliyindən şübhələnildikdə təkrar məsləhətləşmələr üçün.
• Şişin xromosom tərkibindən asılı olan müalicə taktikasını və xəstəliyin proqnozunu seçmək.
• Xüsusi xromosom aberasiyasının olub-olmamasını müəyyən etmək.
Analiz nə vaxt təyin olunur?
• Bədxassəli qan xəstəliyinin olmasından şübhələnirsinizsə, müalicə taktikasını seçmək və şişin xromosom tərkibindən asılı olan proqnozu qiymətləndirmək.
• Kliniki ilkin şərtlər olduqda diaqnozu təsdiq etmək üçün: xəstəliyin klinik mənzərəsi, hemoqrammada dəyişikliklər, spesifik sindromların olması.
• Kimyaterapiya və ya sümük iliyi transplantasiyasından sonra “minimal qalıq xəstəlik”ə nəzarət etmək.