Wilson xəstəliyinin gen analizi (ATP7B)
Wilson xəstəliyi Konovalovun gen diaqnostikası (ATP7B geninin mutasiyaları)
Wilson-Konovalov xəstəliyi (WKD) otosomal resessiv şəkildə ötürülən ağır mütərəqqi irsi xəstəlikdir. Səbəb orqan və sistemlərin struktur və funksional pozğunluqlarının inkişafı ilə qaraciyər parenximasında, beyində və digər orqanlarda mis ionlarının həddindən artıq yığılmasına səbəb olan ATP7B geninin müxtəlif növ genetik mutasiyalarıdır. Slavyan populyasiyasında BVD-də ən çox rast gəlinən mutasiya H1069Q-dur ki, bu, ATP7B geninin başqa bir genetik aberrasiyası ilə homozigot və ya heterozigot vəziyyətdə (mürəkkəb) bütün hallarda 30-50% müşahidə olunur.
VWD-nin əsas klinik təzahürü qaraciyərin zədələnməsidir - kəskin və ya xroniki hepatit, siroz, alkoqolsuz yağ xəstəliyi və ya steatohepatit, fulminant hepatit - həmçinin müxtəlif hiperkinez, ataksiya, distoniya, affektiv və davranış pozğunluqları, psixotik reaksiyalar, dəyişikliklər. koqnitiv funksiyalarda. Bundan əlavə, göz simptomlarına tez-tez rast gəlinir - Kayser-Fleischer üzükləri - buynuz qişanın kənarında yaşılımtıl-qəhvəyi və ya qəhvəyi piqment (mis-protein kompleksi) çöküntüləri (xəstəliyin qaraciyər forması olan xəstələrdə 40-50% -də). hallarda, xəstəliyin nevroloji simptomları olduqda - 70-90% -də.
Gen adı ATP7B.
13q14.3-cü xromosomda genin lokallaşdırılması.
Analizin metodu Polimeraza zəncirvari reaksiya, fraqment analizi.
Analiz üçün hansı biomaterial istifadə edilə bilər? Venöz qan.
Analizə necə düzgün hazırlaşmaq olar? Testdən 30 dəqiqə əvvəl siqaret çəkməyin.
Analiz nə üçün istifadə olunur? Wilson-Konovalov xəstəliyinin diaqnozu
Analiz nə vaxt təyin olunur?
• Vilson-Konovalov xəstəliyi təsdiq edildikdə.
• Qaraciyərin zədələnməsi, hiperfermentemiya və sirrozun səbəblərinin differensial diaqnostikasında.
• Distoniya, hiperkinez, ekstrapiramidal pozğunluqların səbəblərinin differensial diaqnostikası üçün.
Nəticələr nə deməkdir?
Homoziqot mutasiya və ya mürəkkəb heterozigot aşkarlanması Wilson-Konovalov xəstəliyinin diaqnozunu təsdiqləyir.
ATP7B genində mutasiyaların heterozigot daşıyıcısının aşkarlanması simptomlar olmadıqda Wilson-Konovalov xəstəliyinin diaqnozunu təsdiq etmir.
Wilson-Konovalov xəstəliyinin xarakterik simptomları və ATP7B genində aberrasiyaların heterozigot daşınması olduqda, Wilson-Konovalov xəstəliyinin etibarlı diaqnozu ehtimalı əhəmiyyətli dərəcədə artır.