Trombofiliya, Tromboz
Trombofiliyanın genetik riski (qabaqcıl)
Trombofiliya riskini təyin etməyə imkan verən hərtərəfli genetik analiz. Bu, qan laxtalanma faktorlarının, trombosit reseptorlarının, fibrinoliz, fol turşusu mübadiləsinin genlərinin molekulyar genetik tədqiqidir, aktivliyindəki dəyişikliklər birbaşa və ya dolayı yolla trombozun artması meylini müəyyən edir.
Müxtəlif patoloji proseslər nəticəsində damarlarda qan laxtaları meydana gələ bilər, qan axını maneə törədir. Bu, irsi trombofiliyanın ən ümumi və əlverişsiz təzahürüdür - müəyyən genetik qüsurlarla əlaqəli qan laxtalarının meydana gəlməsinə meyl. Arterial və venoz trombozun inkişafına səbəb ola bilər ki, bu da öz növbəsində tez-tez miokard infarktı, koronar ürək xəstəliyi, insult, ağciyər emboliyası və s.
Hemostaz sisteminə qanın laxtalanma amilləri və antikoaqulyasiya sistemləri daxildir. Normal vəziyyətdə, onlar tarazlıqdadırlar və qanın fizioloji xüsusiyyətlərini təmin edir, trombüs meydana gəlməsinin artmasına və ya əksinə, qanaxmanın qarşısını alır. Amma xarici və ya daxili amillərə məruz qaldıqda bu tarazlıq pozula bilər.
Bir qayda olaraq, qanın laxtalanma faktorları və fibrinoliz üçün genlər, həmçinin fol turşusu mübadiləsinə nəzarət edən fermentlərin genləri irsi trombofiliyanın inkişafında iştirak edir. Bu maddələr mübadiləsinin pozulması damarların trombotik və aterosklerotik lezyonlarına səbəb ola bilər (qanda homosistein səviyyəsinin artması ilə).
Analiz üçün hansı biomaterial istifadə edilə bilər? Bukkal (bukkal) epiteli, venoz qan.
Analizə necə düzgün hazırlaşmaq olar? Hazırlıq tələb olunmur.
Analiz nə vaxt təyin olunur?
• Əgər ailədə tromboemboliya varsa.
• Tarixdə tromboz varsa.
• 50 yaşından əvvəl tromboz üçün, təkrar tromboz.
• Ailədə tromboemboliya (ağciyər emboliyası), o cümlədən digər yerlərin trombozu (beyin damarları, portal venalar) ilə birlikdə istənilən yaşda tromboz olduqda.
• 50 yaşdan yuxarı aşkar risk faktorları olmayan tromboz üçün.
• Qadınlarda hormonal kontraseptivlərdən və ya hormon əvəzedici terapiyadan istifadə edildikdə: 1) tarixdə tromboz olanlar, 2) 1-ci dərəcəli qohumlarında tromboz və ya irsi trombofili olanlar.
• Mürəkkəb mamalıq tarixi ilə (doğuş, plasenta çatışmazlığı, hamiləlik zamanı və doğuşdan sonrakı erkən dövrdə tromboz və s.).
• Trombozdan əziyyət çəkən qadınlar tərəfindən hamiləliyin planlaşdırılması zamanı (və ya onların 1-ci dərəcəli qohumlarında tromboz olduqda).
• Qarın cərrahiyyəsi, uzun müddətli immobilizasiya, daimi statik yüklər və oturaq həyat tərzi kimi yüksək riskli şərtlərdə.
• Ailədə ürək-damar xəstəliklərinin olması (erkən infarkt və insult halları).
• Bədxassəli yenitörəmələri olan xəstələrdə trombotik ağırlaşmaların riskini qiymətləndirərkən.
Nəticələr nə deməkdir? 10 əhəmiyyətli genetik markerin hərtərəfli tədqiqinin nəticələrinə əsasən, trombofiliya riskini qiymətləndirməyə, tromboz, tromboemboliya, infarkt və ya ehtimal kimi xəstəliklərin inkişafını proqnozlaşdırmağa imkan verən bir genetik rəyi verilir. hamiləlik zamanı pozulmuş hemostaz ilə bağlı ağırlaşmalar, optimal qarşısının alınması üçün istiqamətləri seçin və artıq mövcud klinik təzahürləri, ətraflı onların səbəbləri anlamaq.
Genetik markerlər
• Plazminogen aktivator inhibitoru (SERPINE1). 5G(-675)4G mutasiyasının aşkarlanması (genin tənzimləyici bölgəsi)
• Metilen tetrahidrofolat reduktaza (MTHFR). A1298C (Glu429Ala) mutasiyasının aşkarlanması
• Metilen tetrahidrofolat reduktaza (MTHFR). C677T (Ala222Val) mutasiyasının aşkarlanması
• Fibrinogen beta polipeptid (FGB). G(-455)A mutasiyasının aşkarlanması (genin tənzimləyici bölgəsi)
• Laxtalanma faktoru 13, A1 alt bölməsi (F13A1). G103T(Val34Leu) mutasiyasının aşkarlanması
• Qanın laxtalanma faktoru 7 (F7). G10976A (Arg353Gln) mutasiyasının aşkarlanması
• Laxtalanma faktoru 5 (F5). G1691A mutasiyasının aşkarlanması (Arg506Gln)
• Qanın laxtalanma faktoru 2, protrombin (F2). G20210A mutasiyasının aşkarlanması (genin tənzimləyici bölgəsi)
• İntegrin beta 3 (trombosit fibrinogen reseptor beta alt vahidi) (ITGB3). T1565C (Leu59Pro) mutasiyasının aşkarlanması
• İnteqrin alfa 2 (trombosit qlikoproteini Ia/IIa) (ITGA2). C807T mutasiyasının aşkarlanması (zülal sintezinin pozulması)