Strompel sindromu
Strumpell spastik paraplegiya GJC2
Strumpel spastik paraplegiyası (SPG, OMIM182600) sinir sisteminin xroniki mütərəqqi irsi degenerativ xəstəliyi olub, onurğa beyninin hər iki tərəfdən yanal və ön kordlarındakı piramidal yolları təsir edir. Aparıcı klinik sindrom aşağı spastik paraparezin artmasıdır. Xəstəlik 1866-cı ildə nevroloq Strumpel tərəfindən təsvir edilmişdir; Erb-Şarko-Strumpelin sinonimi ailəvi spastik paraplegiya.
Strumpel xəstəliyi heterojen bir xəstəlikdir. Xəstəliyin otosomal dominant, otosomal resessiv və X-ə bağlı irsiyyəti təsvir edilmişdir. Əksər ailələrdə Strumpelin orijinal təsvirlərinə uyğun olaraq xəstəliyin otosomal dominant irsiyyəti mövcuddur. Məhz autosomal dominant irsi spastik paraplegiya üçün geniş yayılmış eyniadlı Strumpel xəstəliyi termininin istifadəsi haqlıdır. İrsi spastik paraplegiya onurğa beyninin döş və bel səviyyələrində yanal və ön kordlarda piramidal yolların glial degenerasiyası ilə xarakterizə olunur. Xəstəliyin sonrakı mərhələlərində beyin sapındakı piramidal liflər iştirak edir və beyin yarımkürələrinin motor korteksindəki Betz hüceyrələrinin qismən ölümü baş verir. İlk simptomlar həyatın 1-dən 7-ci ongünlüyünə qədər hər yaşda inkişaf edə bilər, bu da genetik heterojenliklə bağlıdır.
Strumpel xəstəliyi xəstəliyin aşağıdakı əlamətləri ilə xarakterizə olunur: tədricən inkişaf, sərtlik, yeriyərkən ayaqların sürətli yorulması, ayaq əzələlərində sıxılma, spastik yeriş, vətər reflekslərinin artması, ayaqların və diz qapaqlarının klonusu, vətərin erkən görünüşü. reflekslər, kontraktürlərin formalaşması və ayaq Friedreich ayaq tipinin deformasiyası. Üst əzalar nadir hallarda və gec mərhələdə iştirak edir. Həssaslıq və zəka dəyişməzdir. Bəzən II (optik) və III (okulomotor) sinirlər təsirlənir, dizartriya, nistaqmus, ataksiya və niyyət tremoruna səbəb olur. Xarakterik, MRT ilə aşkar edilən onurğa beyninin bütün uzunluğu boyunca atrofiyasıdır (xüsusilə kaudal hissələrdə).
Analizin materialı: Tam qan (EDTA ilə)
Müəyyən etmə üsulu: Ardıcıllıq
İrsilik növü: Autosomal resessiv.
Xəstəliyin inkişafına cavabdeh olan genlər: GJC2 geni boşluq qovşağı zülalı konneksin 47 (Cx47) (GAP JUNCTION PROTEIN, GAMMA-2). Gen 1q42.13 bölgəsində 1-ci xromosomda yerləşir. 2 ekzon ehtiva edir.
Bu gendəki mutasiyalar həm də hipomiyelinləşdirici leykodistrofiya tip 2, anadangəlmə limfedema tip 1C-nin inkişafına səbəb olur.
Göstərişlər: Tipik klinik şəkil.
Mutasiya aşkar edildikdə kimlər müayinə olunmalıdır: Uşaqda mutasiya aşkar edilərsə - həm valideynlər, həm qardaşlar, həm də bacılar.
Diferensial diaqnoz:
beyin şişi ilə (torakal, kraniovertebral və ya parasagittal lokalizasiya), həmçinin funikulyar miyeloz, neyrosifilis və çox sklerozun onurğa forması, serebral iflic - spastik diplegiya (Kiçik xəstəliyi). Oğlanlarda - adrenolökodistrofiya və bu xəstəliyin xüsusi forması - plazma və fibroblast toxuma mədəniyyətində budaqlanmış zəncirli yağ turşusu fraksiyasının məzmununun öyrənilməsini tələb edən adrenomyelonöropatiya.
Bundan əlavə, spastik paraplegiyanın sinir sisteminin zədələnməsinin digər simptomları ilə birləşdiyi və ailəvi ola biləcəyi xəstəliyin nadir formalarını yadda saxlamaq lazımdır. Belə xəstəliklərə Sjogren-Larsson sindromu, Ferguson-Critchley sindromu və retinal degenerasiya ilə müşayiət olunan spastik paraplegiya sindromu daxildir.
Analizin nəticəsi:
1. Heç bir mutasiya aşkar edilmədi.
2. Mutasiya heterozigot vəziyyətdə aşkar edilmişdir.
3. Mutasiya homozigot vəziyyətdə aşkar edilmişdir.
4. Mutasiya mürəkkəb heterozigot vəziyyətdə aşkar edilmişdir.