Russel Silver Syndrome
Russel Silver sindromu BSCL2 m.
Müəyyən etmə üsulu Ardıcıllıq
Test materialı Tam qan (EDTA ilə)
BSCL2 genindəki mutasiyaların tədqiqi.
İrsilik növü: Autosomal dominant.
Xəstəliyin inkişafına cavabdeh olan genlər: BSCL2. Gen 11q12.3 bölgəsində 11-ci xromosomda yerləşir. 11 ekson ehtiva edir. Bu gendəki mutasiyalar həm də 2-ci tip anadangəlmə ümumiləşdirilmiş lipodistrofiyanın inkişafına səbəb olur; distal anadangəlmə motor neyropatiyası V tip.
Xəstəliyin tərifi: İrsi spastik paraplegiya (HSP) aşağı ətrafların əzələlərinin proqressiv gedişi, zəifliyi və artan tonusu (spastisitesi) ilə xarakterizə olunan klinik və genetik cəhətdən heterojen xəstəliklər qrupudur.
Gümüş sindromu (NSP variantlarından biri) yuxarı ətrafların əzələlərinin şiddətli atrofiyası və zəifliyi və aşağı ətrafların əzələ tonusunun artması ilə xarakterizə olunan nadir neyrodegenerativ xəstəlikdir.
Patogenez və klinik mənzərə:
BSCL2 geninin mutasiyaları dominant-mənfidir və BSCL2 geni tərəfindən kodlanan seipin zülalında struktur dəyişikliklərinə gətirib çıxarır, onun qlikozilləşmə prosesini pozur. Mutant zülallar hüceyrə apoptozuna və neyrodegenerativ dəyişikliklərə səbəb olan xüsusi bir siqnal yolunu aktivləşdirir. Xəstəliyin başlanğıc yaşı 8 ilə 40 yaş arasında dəyişir. Üst ətrafların əzələlərinin patoloji prosesə cəlb edilməsi 15-40 yaşlarında qeyd olunur.
Qolların kiçik əzələlərinin zəifliyi ilə xarakterizə olunur. Bəzən yuxarı ətraf qurşağının əzələlərinin tutulması var. Tez-tez alt ekstremitələrin əzələ tonusunda artım, kramplar, gəzintidə çətinlik - kiçik maneələrin üzərindən sürüşmə. Ayaqların deformasiyası (yüksək qövs) mümkündür və təsirlənən böyüklərdə alt ekstremitələrin vibrasiya həssaslığının bir qədər pozulması var. Əksər xəstələrdə reflekslərin artması və Babinski simptomunun olması aşkar edilir. Eyni zamanda, alt ekstremitələrdə piramidal çatışmazlıq nisbətən kiçikdir və tam əlilliyə səbəb olmur.
Hazırlıq: Tədqiqat üçün xüsusi hazırlıq tələb olunmur.
Analiz nəticələrinin şərhi iştirak edən həkim üçün məlumatları ehtiva edir və diaqnoz deyil. Bu bölmədəki məlumatlar öz-özünə diaqnoz və ya özünü müalicə üçün istifadə edilməməlidir.
Diferensial diaqnoz: beynin və ya onurğa beyninin struktur anomaliyaları, leykodistrofiyalar, vitamin B12 çatışmazlığı, dağınıq skleroz, tropik spastik paraplegiya, DOPA-dan asılı distoniya, amiotrofik lateral skleroz, birincili yanal skleroz, Friedreich ataksiyası, spinoserebellar ataksiya-3 erkən alzheimer xəstəliyi.
Analizin nəticəsi:
• Heç bir mutasiya aşkar edilmədi.
• Mutasiya heterozigot vəziyyətdə aşkar edilmişdir.
• Mutasiya homozigot vəziyyətdə aşkar edilmişdir.
• Mutasiya mürəkkəb heterozigot vəziyyətdə aşkar edilmişdir.