MECP2
Rett sindromunun gen diaqnostikası, MECP2 genində mutasiyaların axtarışı
Rett sindromu psixomotor inkişafın reqressiyasına, autizmə, inkişaf pozğunluğuna və tez-tez qızlarda epilepsiya inkişafına səbəb olan sosial əhəmiyyətli genetik sindromdur. Xəstəlik X xromosomunda yerləşən MECP2 genindəki mutasiyalarla əlaqələndirilir. Tədqiqat Rett sindromunun tipik bir variantının diaqnozu üçün nəzərdə tutulub. MECP2 geninin kodlaşdırma bölgəsindəki bütün nöqtə mutasiyaları araşdırılır.
Klinik olaraq Rett sindromu həyatın 18-ci ayında inkişafda qısa bir durğunluq dövrü ilə xarakterizə olunur. Bu sindromun klassik formasının əsas təzahürləri nitq və motor bacarıqlarının çatışmazlığı, yerişin pozulması, əllərin stereotipik hərəkətləri, intellektual inkişafın pozulmasıdır. Bundan əlavə, xəstənin xəstəliyi qıcolmalar, bruksizm, epizodik apnea, yeriş ataksiyası, tremor, spastisite və autizm spektrinin nozologiyasının xüsusiyyətləri kimi özünü göstərə bilər. Rett sindromunun klassik formasına əlavə olaraq, MECP2 genindəki mutasiyalar daha ağır simptomlar və sürətli irəliləyiş və ya daha yüngül gedişi olan atipik variantlara səbəb ola bilər. Təsvir edilən gendəki mutasiyalar oğlanlarda ağır neonatal ensefalopatiyaya səbəb olur.
Gen adı MECP2 geni.
Locus Xq28 xromosomunda genin lokalizasiyası.
Analizin metodu Polimeraza zəncirvari reaksiya (PCR) – MECP2 gen ardıcıllığı.
Analiz üçün hansı biomaterial istifadə edilə bilər? Venöz qan.
Analizə necə düzgün hazırlaşmaq olar? Testdən 30 dəqiqə əvvəl siqaret çəkməyin.
Analiz nə üçün istifadə olunur? Beynəlxalq klinik təlimatlara uyğun olaraq, xəstədə bu xəstəliyə xas olan klinik simptomlar varsa, Rett sindromu üçün genetik test aparılır.
Analiz nə vaxt təyin olunur?
• İnkişaf geriliyinin differensial diaqnostikası;
• Rett sindromuna şübhə olduqda;
• autizm spektri pozuntularının differensial diaqnostikasında;
• epilepsiyanın differensial diaqnostikasında;
• koqnitiv və nevropsik xəstəliklər üçün.
Nəticələr nə deməkdir? Genetik test diaqnozun təsdiqlənməsinin əsas üsuludur və ardıcıllıqdan istifadə edərək MECP2 genində nöqtə mutasiyalarının müəyyən edilməsinə əsaslanır.
İstinad dəyərləri MECP2 genində heç bir nöqtə mutasiyaları aşkar edilməmişdir.
Müsbət nəticə Rett sindromu üçün xarakterik olan MECP2 genində patoloji mutasiya aşkar edilmişdir.