Ret Onkogeni
Ailə medullar tiroid xərçəngi, RET geni
Müəyyən etmə üsulu: Ardıcıllıq. Nəticələrin bir genetik tərəfindən təsviri verilir!
Test materialı Tam qan (EDTA ilə) RET genində mutasiyaların öyrənilməsi.
İrsilik növü: Autosomal dominant.
Xəstəliyin inkişafına cavabdeh olan genlər: RET (TRANSFEKSİYA PROTOONKOGENİ DÖNÜŞÜMÜ ƏSASINDA YENİDƏN TƏRƏKKÜL EDİLMİŞ) geni 10q11.21 bölgəsində 10-cu xromosomda yerləşir. 19 ekson ehtiva edir. Bu gendəki mutasiyalar həm də mərkəzi anadangəlmə hipoventilyasiya sindromunun, IIA tipli çoxsaylı endokrin yenitörəmələrin, IIB tipli çoxsaylı endokrin yenitörəmələrin, feokromositoma, böyrəklərin agenezi, Hirschsprung xəstəliyinə 1-ci tip meylin inkişafına səbəb olur. NTRK1 genindəki mutasiyalar da bu xəstəliyin inkişafına səbəb ola bilər.
Xəstəliyin tərifi: Ailə xərçəngi sindromu, autosomal dominant şəkildə miras qalmışdır. MTC olan xəstələr yalnız ağırlaşmamış MTC ilə xarakterizə olunur (çoxlu endokrin neoplaziya növləri 2A və 2B-dən fərqli olaraq).
Patogenezi və klinik mənzərəsi: Əsas əlaməti qalxanabənzər vəzdə düyün olmasıdır. Bəzi hallarda şiş səsin səs-küyünə, traxeyanın və özofagusun sıxılma simptomlarına (məsələn, nəfəs darlığı, disfajiya) və ya ağrıya səbəb olur. MEN 2A və MEN 2B ilə müqayisədə bu, daha gec təzahür edən (50 il) və ən əlverişli proqnoza malik ən az aqressiv xəstəlikdir. Medullar xərçəngi tiroid bezinin parafollikulyar hüceyrələrindən (C hüceyrələri adlanır) əmələ gəlir. Bu hüceyrələr kalsitonin hormonunu sintez edir. Bu hormon digər tiroid hormonları kimi maddələr mübadiləsində iştirak etmir. Əməliyyatdan sonra xərçəng hüceyrələrinin varlığını və xərçəngin təkrarlanmasını izləmək üçün bu hormonun sintezi təyin edilə bilər.
Hazırlıq: Test üçün xüsusi hazırlıq tələb olunmur.
İstifadəyə göstərişlər
• qadınlar kişilərə nisbətən daha tez-tez əziyyət çəkirlər;
• xəstəliyin ilkin mərhələsində regional metastazlar baş verir (xərçəngin uşaqlıq boynu limfa düyünlərinə yayılması);
• xəstəliyin sonrakı mərhələlərində uzaq metastazlar baş verir (yəni xərçəngin digər orqanlara yayılması);
• radiasiyaya məruz qalma ilə əlaqəli olmayan;
• adətən qalxanabənzər vəzin yuxarı mərkəzi lobunda baş verir;
• əlverişsiz proqnoz: 50 yaşdan yuxarı yaş, kişi cinsi, MEN II-B sindromunda uzaq metastazlar və digər endokrin şişlərin olması;
• ilk bir neçə ildə hər 4 ayda, sonra isə həyat boyu hər altı ayda bir ölçülən kalsitonin üçün qan testindən istifadə etməklə şişin təkrarlanması aşkar edilə bilər;
• Medulyar karsinoma diaqnozu qalxanabənzər vəzin düyünlərinin incə iynə biopsiyasından sonra qoyulur.
Mutasiya aşkar edildikdə kimlər müayinə olunmalıdır: Uşaqda mutasiya aşkar edilərsə - həm valideynlər, həm qardaşlar, həm də bacılar;
Diferensial diaqnoz: tiroid xərçənginin digər növləri.
Testin nəticəsi:
• Heç bir mutasiya aşkar edilmədi
• Mutasiya heterozigot vəziyyətdə aşkar edilmişdir
• Mutasiya homozigot vəziyyətdə aşkar edilmişdir
• Mutasiya mürəkkəb-heterozigot vəziyyətdə aşkar edilmişdir.