Protrombin, Faktor II,
Qanın laxtalanma faktoru 2, protrombin (F2). G20210A mutasiyasının aşkarlanması (genin tənzimləyici bölgəsi)
Marker qanın laxtalanma sisteminin amil II (protrombin) səviyyəsindəki dəyişikliklərlə əlaqələndirilir. Hamiləlik dövründə tromboemboliya, tromboz, miokard infarktı, koronar ürək xəstəliyi və tromboembolik ağırlaşmalara genetik meylin müəyyən edilməsi üçün tədqiq edilir. Oral kontraseptivlər və hormon əvəzedici terapiya qəbul edərkən proqnostik əhəmiyyətə malikdir.
Hemostaz sistemi qanın maye vəziyyətini təmin edən, onun normal reoloji xüsusiyyətlərini (özlülüyünü) qoruyan, qanaxmanın qarşısını alan və dayandıran biokimyəvi proseslərin məcmusudur. Buraya qanın laxtalanma amilləri, təbii antikoaqulyasiya və fibrinolitik sistemlər daxildir. Normalda onun içindəki proseslər balanslaşdırılmışdır ki, bu da qanın maye vəziyyətini təmin edir. Daxili və ya xarici amillərə görə bu balansın dəyişdirilməsi qanaxma və ya qan laxtalanma riskini artıra bilər.
Protrombin (faktor II) qaraciyərdə sintez olunan və aktiv olmayan formada qanda dövr edən K vitaminindən asılı qlikoproteindir. K vitamini çatışmazlığı ilə qanda protrombinin səviyyəsi azalır, bu da qanaxmaya səbəb ola bilər.
Protrombin fosfolipidlər, kalsium ionları, Va faktoru (F5 aktivləşdirilmiş) və amil Xa (F10 aktivləşdirilmiş) kompleksi ilə trombinə çevrilir. Aktivləşdirilmiş trombin fermenti hemostazda mühüm rol oynayır - qan laxtasının əmələ gəlməsi zamanı fibrinogeni fibrinə çevirir, hüceyrələrin yığılmasını stimullaşdırır və F5, F8 və F13A1 laxtalanma faktorlarını aktivləşdirir. Trombin həmçinin təbii antikoaqulyant protein C-ni aktivləşdirərək laxtalanmanı maneə törədir.
Protrombin və ya laxtalanma faktoru II qan laxtalanma sisteminin əsas komponentlərindən biridir. Protrombin geni mutasiyaya uğradıqda, gen ifadəsi artır, bu da plazma protrombinin səviyyəsinin artmasına səbəb olur. F2 gen mutasiyası 20210 mövqeyində guaninin (G) adenin (A) ilə əvəz edilməsində özünü göstərir və G20210A genetik marker kimi təyin olunur. Dəyişiklik genin tənzimləyici bölgəsində baş verir, buna görə də zülal strukturu pozulmur, lakin zülal sintezinin tənzimlənməsinə təsir göstərir. A allelinin daşıyıcıları qanda protrombinin səviyyəsini artırır. Buna görə qan laxtalanma riski artır.
Analizin metodu Real vaxtda polimeraza zəncirvari reaksiya.
Analiz üçün hansı biomaterial istifadə edilə bilər? Venöz qan, yanaq (yanaq) epiteli.
Analizə necə düzgün hazırlaşmaq olar? Xüsusi hazırlıq tələb olunmur.
Gen adı - F2
OMIM *176930
Xromosomda genin lokalizasiyası - 11p11.2
Gen funksiyası F2 geni laxtalanma faktoru II (F2) və ya protrombini, qan plazmasında qeyri-aktiv formada mövcud olan və qan laxtalanma sisteminin vacib komponenti olan trombinin xəbərçisi olan qlikoproteini kodlayır.
Genetik marker F2 G20210A F2 geninin mutasiyası genin tənzimləyici bölgəsinin 20210 mövqeyində guaninin (G) adenin (A) ilə əvəz edilməsində özünü göstərir və G20210A genetik marker kimi təyin olunur.
Mümkün genotiplər: G/G, G/A, A/A
Markerin xəstəliklərlə əlaqəsi
• Tromboz
• Tromboemboliya
• Preeklampsi
• Hamiləlik zamanı tromboembolik ağırlaşmalar
• İşemik insult
• Oral kontraseptivlər və hormon əvəzedici terapiya qəbul edərkən tromboembolik ağırlaşmalar riski
Nəticələrin təfsiri
• G/G – qan laxtalanmasının artmasına meylli olmayan genotip
• G/A – heterozigot formada artan qan laxtalanmasına meylli genotip
• A/A – homozigot formada artan qan laxtalanmasına meylli genotip