NPHS2
Podicin (NPHS2 mutasiyaları) sekans analizi
Nefrotik sindrom, geniş spektrli anadangəlmə böyrək xəstəlikləri ilə təmsil olunan genetik cəhətdən heterojen bir xəstəlikdir. NPHS2, PLCE1, WT1, LAMB2 və PTPRO genlərindəki mutasiyalar da bu vəziyyətə səbəb ola bilər.
Nefrotik sindrom (NS) kliniki olaraq astsit və anasarkaya qədər periferik və ya ümumiləşdirilmiş ödem və laboratoriya - 2,5 q / gündən çox və ya 50 mq / kq / gündən çox proteinuriya, hipoproteinemiya, hipoalbuminemiya ilə xarakterizə olunan klinik və laborator simptomlar kompleksidir. 40 q/l-dən aşağı), disproteinemiya, hiperlipidemiya və lipiduriya.
Kortikosteroid terapiyasına cavabın olmamasından başqa, NPHS2 formasının heç bir spesifik klinik əlaməti yoxdur. Böyrək biopsiyası həmçinin fokus seqmentar glomeruloskleroz, minimal dəyişikliklər və diffuz mezangial proliferasiya kimi yalnız qeyri-spesifik histoloji dəyişiklikləri aşkar edir. Xəstəliyin həm gec təzahürü, həm də anadangəlmə və infantil NS olan xəstələr təsvir edilmişdir.
Baş vermə tezliyi: NPHS2 anadangəlmə kortikosteroidlərə davamlı (steroid terapiyasına cavab verməyən) nefrotik sindromun ikinci ən çox yayılmış formasıdır, ailə formalarının 45%-dən 55%-ə qədərini və xəstəliyin sporadik hallarının 8%-dən 20%-ə qədərini yaradır. .
Müəyyən etmə üsulu: Ardıcıllıq
İrsilik növü: Autosomal resessiv.
Xəstəliyin inkişafına cavabdeh olan genlər: NPHS2 (PODOCIN) 1q25-q31 bölgəsində 1-ci xromosomda yerləşir. Podosin proteinini kodlayır.
İstifadəsinə göstərişlər: Tipik klinik şəkil.
Əgər mutasiya aşkar edilərsə, kim müayinə olunmalıdır: uşaqda mutasiya aşkar edilərsə - həm valideynlər, həm qardaşlar, həm də bacılar.
Diferensial diaqnoz:
• Böyrək disembriogenezində NS, reflü nefropatiyası,
• İrsi və xromosom xəstəlikləri üçün NS,
• Sistemli vaskulit və diffuz birləşdirici toxuma xəstəlikləri, revmatizm, revmatoid artrit üçün NS,
• Kəskin və xroniki yoluxucu xəstəliklər (hepatit B, enterovirus, herpes virusu, HİV infeksiyaları, sifilis, vərəm, difteriya, infeksion endokardit), protozoa (leyşmanioz, malyariya), helmintozlar (askaridoz, trixinoz, opistorxoz, exinokokoz),
• Birincili, ikincili, irsi amiloidozda NS,
• Sarkoidoz, bədxassəli şişlər (Wilms şişi), leykoz, limfosarkoma, limfoqranulomatoz üçün NS,
• Endokrin xəstəliklər üçün NS (şəkərli diabet, otoimmün tiroidit), psoriaz,
• Hemoqlobinopatiyalar üçün NS,
• Böyrək venalarının trombozu və hemolitik-uremik sindrom üçün NS,
• İlanların, arıların, eşşəkarıların sancmasından NS, eləcə də peyvəndlərin tətbiqi nəticəsində yaranan NS və dərman vasitəsi ilə böyrək zədələnməsi.
Analizin nəticəsi:
1. Heç bir mutasiya aşkar edilmədi.
2. Mutasiya heterozigot vəziyyətdə aşkar edilmişdir.
3. Mutasiya homozigot vəziyyətdə aşkar edilmişdir.
4. Mutasiya mürəkkəb heterozigot vəziyyətdə aşkar edilmişdir.