PKU genetik analizi, fenilalanin hidroksilaza gen deffekti, PAH mutasiyaları
Fenilketonuriyanın genetik diaqnozu. RAS gen analizi
Multipleks polimeraza zəncirvari reaksiya (PZR) və hibridləşmədən istifadə edərək anadangəlmə genetik xəstəlik fenilketonuriya (PKU) inkişafı ilə əlaqəli fenilalanin hidroksilaz (PAH) genində tək və ya çoxsaylı mutasiyaları müəyyən etmək üçün klinik biomaterialdan alınmış insan DNT nümunələrinin keyfiyyət analizi DNT mikromassivində. Hədəf analit: PAH genində 33 mutasiya. Tərif formatı keyfiyyətlidir.
Fenilketonuriya 12-ci xromosomun uzun qolunda, 12q22-q24.1 bölgəsində lokallaşdırılmış, PAH genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranan otosomal resessiv monogen xəstəlikdir. Fenilalanin-4-hidroksilaza fermentinin sintezinin pozulması fenilalanin və onun metabolitlərinin orqanizmin bioloji mayelərində toplanmasına səbəb olur. Aşağı proteinli pəhrizə əməl edilmədikdə, mərkəzi sinir sisteminə ciddi ziyan və psixi inkişaf pozğunluqları (fenilpirovik oliqofreniya) inkişaf edir. Bu, uğurla müalicə edilə bilən bir neçə irsi xəstəliklərdən biridir. Ancaq müalicənin nəticəsi tamamilə vaxtında diaqnozla müəyyən edilir. Müalicənin gec başlaması, müəyyən effekt versə də, beyin toxumasında əvvəllər inkişaf etmiş geri dönməz dəyişiklikləri aradan qaldırmır.
Analizin üsulu DNT çipi
Analiz üçün hansı biomaterial istifadə edilə bilər? Bukkal (bukkal) epiteli, venoz qan.
Analizə necə düzgün hazırlaşmaq olar? Xüsusi hazırlıq tələb olunmur.
Fenilketonuriyanın genetik diaqnozu. RAS gen analizi
Multipleks polimeraza zəncirvari reaksiya (PZR) və hibridləşmədən istifadə edərək anadangəlmə genetik xəstəlik fenilketonuriya (PKU) inkişafı ilə əlaqəli fenilalanin hidroksilaz (PAH) genində tək və ya çoxsaylı mutasiyaları müəyyən etmək üçün klinik biomaterialdan alınmış insan DNT nümunələrinin keyfiyyət analizi DNT mikromassivində. Hədəf analit: PAH genində 33 mutasiya. Tərif formatı keyfiyyətlidir.
Fenilketonuriya 12-ci xromosomun uzun qolunda, 12q22-q24.1 bölgəsində lokallaşdırılmış, PAH genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranan otosomal resessiv monogen xəstəlikdir. Fenilalanin-4-hidroksilaza fermentinin sintezinin pozulması fenilalanin və onun metabolitlərinin orqanizmin bioloji mayelərində toplanmasına səbəb olur. Aşağı proteinli pəhrizə əməl edilmədikdə, mərkəzi sinir sisteminə ciddi ziyan və psixi inkişaf pozğunluqları (fenilpirovik oliqofreniya) inkişaf edir. Bu, uğurla müalicə edilə bilən bir neçə irsi xəstəliklərdən biridir. Ancaq müalicənin nəticəsi tamamilə vaxtında diaqnozla müəyyən edilir. Müalicənin gec başlaması, müəyyən effekt versə də, beyin toxumasında əvvəllər inkişaf etmiş geri dönməz dəyişiklikləri aradan qaldırmır.
Analizin üsulu DNT çipi
Analiz üçün hansı biomaterial istifadə edilə bilər? Bukkal (bukkal) epiteli, venoz qan.
Analizə necə düzgün hazırlaşmaq olar? Xüsusi hazırlıq tələb olunmur.