kodon 12 mutasiyası, kodon 13 mutasiyası, kodon 61 mutasiyası, kodon 64 mutasiyası
NRAS genindəki mutasiyaların PCR analizi
NRAS proto-onkogenlərdir, RAS protein ailəsinin nümayəndələridir. RAS zülalları tirozin kinaz siqnal yollarının aktivləşməsinə, sonra isə gen mutasiyasına səbəb olan zəncirin ilk hissələridir.
NRAS onkogenlər sinfinə aiddir. Bu o deməkdir ki, onlar mutasiyaya məruz qaldıqda, bədxassəli patologiyanın başlamasına səbəb ola bilərlər. O, həmçinin daha üç gen ehtiva edən Ras onkogen ailəsinə aiddir: KRAS, HRAS və RIT1. Bu zülallar hüceyrələrin bölünməsində, diferensiasiyasında (inkişafında) və özünü məhv etməsində (apoptoz) mühüm rol oynayır.
NRAS geni 1-ci xromosomun qısa qolunda yerləşir və ilk növbədə hüceyrə bölünməsini tənzimləməkdə iştirak edən NRAS adlı zülal hazırlamaq üçün təlimatları təmin edir. Siqnal ötürülməsi kimi tanınan bir proses vasitəsilə siqnallar hüceyrənin xaricindən onun nüvəsinə göndərilir. Bu siqnallar hüceyrəyə böyümək və bölünmək (çoxalmaq) və xüsusi funksiyaları yerinə yetirmək (fərqləndirmə) əmrini verir. NRAS zülalı GTPazdır, yəni guanozin nukleotidlərini (guanozin trifosfat - GTP və guanozin difosfat - ÜDM) bağlayır. NRAS zülalı bu molekullar arasında açar və söndürmə funksiyasını yerinə yetirir. Siqnalları ötürmək üçün bu zülal GTP molekuluna qoşularaq işə salınmalıdır. NRAS HDF ilə əlaqəli olduqda, sönür (aktivləşdirilir).
Analizin metodu Real vaxtda polimeraza zəncirvari reaksiya.
Analiz üçün hansı biomaterial istifadə edilə bilər? Venöz qan.
Analizə necə düzgün hazırlaşmaq olar? Xüsusi hazırlıq tələb olunmur.
Gen adı NRAS.
OMIM * 164790.
Genin xromosom lokalizasiyası 1p13.2.
Analiz nə üçün istifadə olunur?
• Noonan sindromunu bu xəstəliyə səbəb ola biləcək digər genlərlə birlikdə diaqnoz etmək (ilk növbədə PTPN11);
• Nəhəng anadangəlmə melanositar nevusu təsdiqləmək;
• Otoimmün limfoproliferativ sindromun diaqnozu üçün, FAS genində mutasiya aşkar edilmədikdə;
• NRAS genindəki mutasiya nəticəsində yarana bilən xərçəngin inkişaf riskini proqnozlaşdırmaq (məsələn, melanoma, ağciyər xərçəngi);
• Xəstəliyin gedişatını və nəticəsini proqnozlaşdırmaq.
Analiz nə vaxt təyin olunur?
• İnkişafında mutasiyaya uğramış NRAS-in iştirak edə biləcəyi xəstəliklərin gen diaqnostikası mərhələsində;
• Müalicə başlamazdan əvvəl və terapiyanın sonrakı monitorinqi zamanı;
• NRAS mutasiyası ilə əlaqəli xəstəliyin təkrarlanması halında.
Nəticələr nə deməkdir? İstinad dəyərləri: mutasiya aşkar edilmədi.