NUCLEOPHOSMIN/NUCLEOPLASMIN FAMİLY, MEMBER 1;NPM1
NPM1 genindəki mutasiyaların PCR analizi
NPM1 geni 5-ci xromosomun uzun qolunda yerləşir və nukleofosmin zülalının (nükleolar fosfoprotein) yaradılmasından məsuldur. Bu zülal hüceyrə nüvəsinin içərisində nüvəcik adlanan kiçik bir bölgədə yerləşir. Nukleofosmin nüvə ilə ətrafdakı maye (sitoplazma) arasında irəli və geri hərəkət edir. Zülal meydana gəlməsi, DNT replikasiyası və hüceyrə dövrü ilə əlaqəli proseslər də daxil olmaqla bir çox hüceyrə funksiyalarında rol oynadığı düşünülür. Nükleolusda nukleofosmin başqa bir zülal, ARF ilə bağlanaraq onu düzgün yerdə saxlayır və məhv olmaqdan qoruyur. ARF zülalı, hüceyrələrin nəzarətsiz şəkildə böyüməsi və bölünməsinin qarşısını alan proseslərdə iştirak etdiyi üçün şiş bastırıcı hesab olunur.
NPM1 genindəki mutasiyalar sitogenetik olaraq normal kəskin miyeloid lösemi (NC-AML) kimi müxtəlif qan hüceyrəsi xərçəngləri ilə əlaqələndirilir. Kəskin miyeloid leykemiyanın inkişafında əsas xromosom anomaliyaları iştirak edə bilsə də, halların təxminən yarısında bu anormallıqlar yoxdur və NK-AML kimi təsnif edilir. Bu vəziyyətdə olan insanların təxminən 64% -ində NPM1 genində mutasiya var. Belə anomaliyalara somatik mutasiyalar deyilir. Onlar yalnız xərçəngə çevrilən və irsi olmayan hüceyrələrdə olur. Bu mutasiyalar ekson 12 ilə təyin olunmuş genin bölgəsində baş verir. Onlar nükleofosmin yaratmaq üçün istifadə edilən nümunəni dəyişir, nəticədə amin turşusu ardıcıllığı dəyişmiş zülal yaranır (ən çox vaxt 290 və 288 mövqelərində triptofanı əhatə edir). Yeni ardıcıllıq nukleofosminin nüvədə deyil, sitoplazmada bitməsinə səbəb olur.
Analizin metodu Real vaxtda polimeraza zəncirvari reaksiya.
Analiz üçün hansı biomaterial istifadə edilə bilər? Venöz qan.
Analizə necə düzgün hazırlaşmaq olar? Xüsusi hazırlıq tələb olunmur.
Gen adı NPM1.
OMIM * 164040.
5q35.1 xromosomunda genin lokalizasiyası.
Analiz nə üçün istifadə olunur?
• İnkişafı tədqiq olunan gendə mutasiya ilə əlaqəli olan xərçəngin diaqnozu üçün;
• rasional müalicə rejimi seçmək;
• xəstəliyin gedişatını və nəticəsini proqnozlaşdırmaq.
Analiz nə vaxt təyin olunur?
• İnkişafında mutasiyaya uğramış NPM1-in iştirak edə biləcəyi xəstəliklərin gen diaqnostikası mərhələsində;
• kimyaterapiyaya başlamazdan əvvəl və terapiyanın sonrakı monitorinqi zamanı;
• NPM1 mutasiyası ilə əlaqəli xəstəliyin residivi halında.
Nəticələr nə deməkdir? İstinad dəyərləri: mutasiya aşkar edilmədi.