Noonan sindromu (NS2)
Noonan sindromu, PTPN11 m geninin 3, 7, 13 ekzonlarında mutasiyaların axtarışı.
Analizin materialı: Tam qan (EDTA ilə)
Müəyyən etmə üsulu: Ardıcıllıq
PTPN11 genindəki mutasiyaların tədqiqi.
İrsilik növü: Autosomal dominant. Ailə vəziyyətlərində mutant gen adətən anadan miras alınır, çünki genitouriya sisteminin ciddi qüsurları səbəbindən bu xəstəliyi olan kişilər çox vaxt sonsuz olurlar. Bildirilən halların əksəriyyəti de novo mutasiyaların səbəb olduğu sporadikdir.
Xəstəliyin inkişafına cavabdeh olan genlər.
PTPN11 geni (protein-tirozin fosfatazası, QEYRİSEPTÖR-TİP, 11) 12q24.13 bölgəsində 12-ci xromosomda yerləşir.
Bu gendəki mutasiyalar həm də LEOPARD sindromu tip 1, gənc miyelomonositar leykoz və metaxondromatozun inkişafına səbəb olur.
PTPN11 zülalı eukaryotik hüceyrələrin xarici siqnallara reaksiyasını tənzimləyən molekullar ailəsinə aiddir.
Klinik mənzərə Shereshevsky-Turner sindromuna uyğundur: hipertelorizmli spesifik üz, antimonqoloid göz forması, tez-tez ptozis, dar yuxarı və aşağı çənələr, aşağı yatan qulaqlar. Həmçinin servikal pterygoid qat və ya aşağıya doğru saç xətti olan qısa geniş boyun var; Xəstələr qısa boy ilə xarakterizə olunur. Genitouriya sisteminin inkişafında anomaliyalar müəyyən edilir: hidronefroz, çanaq sümüyü, böyrək hipoplaziyası, obstruktiv uropatiya, polikistik xəstəlik, kriptorxizm; 80% hallarda ürək-damar sisteminin qüsurları əlavə olaraq müşahidə olunur, bəzi xəstələrdə periferik limfostaz, hiperelastik dəri və keloid çapıqları var; Oğlanlarda xaya inkişafının pozğunluqları (kriptorxizm, atrofiya, anorxiya, sklerozlu və ya sklerozsuz seminifer boruların lümeninin azalması, cücərmə hüceyrələrinin azalması və ya olmaması, Leydig hüceyrələrinin hiperplaziyası) və mikropeniya müşahidə olunur. Testisləri normal olan bəzi xəstələrdə məhsuldar qalır, lakin əksəriyyətində orta və ya ağır hipoqonadizm var. Qan plazmasında testosteronun məzmunu aşağıdır və ya normanın aşağı hədlərində müəyyən edilir, gonadotropinlərin səviyyəsi artır. Karyotip XY (normal, kişi). Həm dərin zəka geriliyi olan xəstələr, həm də yüksək intellektə malik xəstələr təsvir edilir, əksər hallarda əqli geriliyin dərəcəsi dayaz olur. Bəzən intellektin azalması heç də zehni gerilik səviyyəsinə çatmır: xəstələr yalnız təsirlənməmiş qohumlarından daha aşağı intellektə malikdirlər.
Baş vermə tezliyi: 1:1000-dən 1:2500-ə qədər yeni doğulmuş.
Analiz olunan mutasiyaların siyahısı sorğu əsasında təqdim edilə bilər.
Göstərişlər: Tipik klinik şəkil.
Mutasiya aşkarlandıqda kimlər müayinə olunmalıdır: Uşaqda mutasiya aşkar edilərsə - həm valideynlər, həm qardaşlar, həm də bacılar.
Analizin nəticəsi:
1. Heç bir mutasiya aşkar edilmədi.
2. Mutasiya heterozigot vəziyyətdə aşkar edilmişdir.
3. Mutasiya homozigot vəziyyətdə aşkar edilmişdir.
4. Mutasiya mürəkkəb heterozigot vəziyyətdə aşkar edilmişdir.