657del5 mutasiyası, NBS1 geni, Nijmegen qırıq sindromu
NBS1 genində 657del5 mutasiyasının aşkarlanması
NBS1 genindəki c.657del5 mutasiyası yetkinlik dövründə döş xərçəngi (BC) inkişaf riski yüksək olan xəstələrdə, o cümlədən xərçəngin ailəvi formalarında baş verir. NBS1 genində c.657del5 mutasiyasının baş verməsi təsirlənmiş xəstələrin 0,2-3,7%-i arasında dəyişir. Bundan əlavə, bu mutasiyanın olması digər xərçəng növlərinin inkişaf riskini artırır: kolorektal xərçəng, melanoma, prostat xərçəngi, qeyri-Hodgkin lenfoması və uşaqlarda kəskin lenfositar leykemiya.
NBS1 (nibrin) geni 8-ci xromosomun uzun qolunda yerləşir. Onun kodladığı zülal öz növbəsində 5 zülaldan ibarət olan MRE11/RAD50 - ikiqat zəncirli qırılma təmir kompleksinin bir hissəsidir. Bu zülal kompleksinin DNT-nin ikiqat zəncirinin qırılmasının təmirində və DNT zədələnməsinin yoxlanış məntəqələrinin aktivləşdirilməsində iştirak etdiyi düşünülür.
NBS1 genindəki mutasiyalar ilk dəfə Nijmegen sindromu kimi tanınan nadir bir xəstəlikdə təsvir edilmişdir. Bu xəstəlik autosomal resessiv şəkildə miras qalır, onun əlamətləri mikrosefaliya, immun çatışmazlığı və ionlaşdırıcı şüalara həssaslıqdır. Bütün bu təzahürlər xromosom qeyri-sabitliyi və döş xərçəngi (BC), kolorektal xərçəng, qeyri-Hodgkin lenfomaları və kəskin lenfositik lösemi kimi bədxassəli xəstəliklərin inkişafına güclü meyl ilə əlaqələndirilir. Daha az hallarda bu mutasiya medulloblastoma, perianal nahiyənin rabdomiyosarkoması və s.
Gen adı NIBRIN; MRE11/RAD50 KOMPLEKSİNİN NBNp95 ZÜLLÜ, NBS1 ATV; P95; AT-V1; AT-V2.
OMIM 602667.
Genin xromosom lokalizasiyası 8q21.3-cü.
Analiz üçün hansı biomaterial istifadə edilə bilər? Venöz qan.
Analizin üsulu Ərimə əyrilərinin aşkarlanması ilə real vaxt rejimində polimeraza zəncirvari reaksiya.
Analiz nə üçün istifadə olunur?
• Uşaqlarda döş xərçəngi, kolorektal xərçəng, melanoma, prostat xərçəngi, qeyri-Hodgkin lenfoma və kəskin lenfositik leykemiya inkişaf riskinin diaqnostikası üçün.
• Xəstəliyin gedişatını və nəticəsini proqnozlaşdırmaq.
Analiz nə vaxt təyin olunur?
• İnkişafında NBS1 geninin mutasiyasının iştirak edə biləcəyi xəstəliklərin gen diaqnostikası mərhələsində.
• Kimyaterapiya başlamazdan əvvəl və terapiyanın sonrakı monitorinqi zamanı.
Nəticələr nə deməkdir?
Mümkün dəyərlər:
N/N – silinmə aşkar edilmədi;
N/del – heterozigot vəziyyətdə silinmə aşkar edilmişdir;
del/del – homozigot vəziyyətdə silinmə aşkar edildi.