Neyrofibromatoz, Von Recklinghausen xəstəliyi, NF1 geni
NF1 gen analizi
Neyrofibromatoz tip I (Recklinghausen nörofibromatozu) 3000 yenidoğulmuşda 1 tezliyi ilə baş verir və irsiliyin autosomal dominant rejimi ilə xarakterizə olunur. Ən tipik əlamətlər çoxlu café au lait piqment ləkələri, dəri neyrofibromaları, aksiller və inguinal nahiyələrdə çillər və irisdə Liş düyünləridir. Bu xəstəliyi olan insanların təxminən yarısında pleksiform nörofibromlar var ki, bu da çox vaxt kliniki təzahürlərə malik ola bilməz. Daha nadir, lakin potensial əhəmiyyətli təzahürlərə optik sinir qliomaları və mərkəzi sinir sisteminin digər gliomaları, periferik sinir qişasının bədxassəli şişləri, tibial displaziya və vaskulopatiya daxildir.
Neyrofibroomatoz tip 1 NF1 genindəki heterozigot mutasiyalar nəticəsində yaranır (halların 50%-i de novo mutasiyalardır). 95% -ə qədər mutasiya ardıcıllıqla aşkar edilir, lakin 5% hallarda NF1 genindəki delesiyalar və dublikasiyalar bu sindromun səbəbi ola bilər.
Analizin üsulu: multipleks ligaza gücləndirilməsi (MLPA)
Analiz üçün material: EDTA ilə venoz qan - 2 ml.
Analizэ hazırlıq: Tələb olunmur
Analizin nəticəsi:
1. Mutasiya aşkar edilmədi
2. Mutasiya heterozigot vəziyyətdə aşkar edilmişdir
3. Mutasiya homozigot vəziyyətdə aşkar edilmişdir
4. Mutasiya mürəkkəb heterozigot vəziyyətdə aşkar edilmişdir.