CF mutasiyaları, CF genetik analizi, CFTR
Mukovissidoz sekans analizi (kistik fibroz)
Analizin materialı: Tam qan (EDTA ilə)
Müəyyən etmə üsulu: PCR, ardıcıllıq
CFTR genində ümumi mutasiyaların öyrənilməsi.
İrsilik növü: Autosomal resessiv.
Xəstəliyin inkişafına cavabdeh olan genlər: CFTR - kistik fibroz transmembran tənzimləyicisi (KİSTİK FİBROZ TRANSMEMBRANE KEÇİRİLMƏSİ tənzimləyicisi). Gen 7q31.2 bölgəsində 7-ci xromosomun uzun qolunda lokallaşdırılmışdır.
Bədənin ekzokrin bezlərini təsir edən irsi xəstəlik. Xarici sekresiya vəzilərinə bronxopulmoner sistemin bezləri, mədəaltı vəzi, qaraciyər, tər vəziləri, tüpürcək vəziləri, bağırsaq vəziləri və cinsi bezlər daxildir.
Vəzilərin ifrazı viskoz və qalın olur, ifrazı çətinləşdirir. Ağciyərlərdə, çətin ayrılan və bronxlarda yığılan viskoz, tez-tez irinli ifrazat (bəlğəm) səbəbindən iltihabi proseslər olduqca tez inkişaf edir (bəzən artıq həyatın ilk aylarında) - təkrarlanan bronxit və / və ya pnevmoniya tədricən. xroniki bronxopulmoner prosesin formalaşması. Uşaqlarda daimi qıcıqlandırıcı (boğmacalı) öskürək və nəfəs darlığı olur. Mədəaltı vəzi fermentlərinin çatışmazlığı səbəbindən kistik fibrozlu uşaqlar qidaları yaxşı həzm etmirlər, buna görə də çəkidə geri qalırlar, uşaq bezlərindən və ya potdan yuyulması çətin olan bol, yağlı, iyli nəcisləri var. Ödün zəif ayrılması səbəbindən bəzi uşaqlarda qaraciyər sirrozu yaranır, öd daşı əmələ gələ bilər. Analar körpənin dərisində duzlu bir dad hiss edirlər ki, bu da tər vasitəsilə natrium və xlor ionlarının itkisinin artması ilə əlaqələndirilir. Ağciyərlərin (ağciyər forması) və ya mədə-bağırsaq traktının (bağırsaq forması) üstünlük təşkil etdiyi zədələnmiş uşaqlar var, lakin əksər hallarda kistik fibrozun qarışıq forması müşahidə olunur.
Göstərişlər:
Tər testinin müsbət nəticələri - xlor ionlarının konsentrasiyasının müəyyən edilməsinə əsaslanan xəstəliyin diaqnostik meyarı. Kistik fibrozlu uşaqda bu göstərici adətən normadan bir neçə dəfə yüksəkdir. Nəticə şübhə doğurursa, tər testi təkrarlanır. Müayinə kistik fibroza şübhə olduqda aparılır. Ailə halları istisna olmaqla, DNT testindən əvvəl aparılması məsləhətdir.
Mutasiya aşkarlandıqda kimlər müayinə olunmalıdır: Uşaqda mutasiya aşkar edilərsə - həm valideynlər, həm qardaşlar, həm də bacılar.
Analizin nəticəsi:
1. Mutasiya aşkar edilmədi
2. Mutasiya heterozigot vəziyyətdə aşkar edilmişdir
3. Mutasiya homozigot vəziyyətdə aşkar edilmişdir
4. Mutasiya mürəkkəb heterozigot vəziyyətdə aşkar edilmişdir.