CF mutasiyaları, CF genetik analizi, CFTR
Kistik fibrozun genetik diaqnozu. CFTR gen analizi (28 mutasiya)
Kistik fibroz (sinonimi: kistik fibroz) insanda ən çox görülən otosomal resessiv irsi xəstəliklərdən biridir. Tənəffüs yollarının, bağırsaqların, mədəaltı vəzinin, tərin və cinsi vəzilərin epitelinin disfunksiyası ilə xarakterizə olunur.
Kistik fibrozun səbəbi hüceyrə divarlarında xlorid ionları üçün bir kanal meydana gətirən ATP bağlayan proteini kodlayan CFTR (kistik fibroz transmembran tənzimləyicisi) genindəki mutasiyalardır. Mutasiyalar epitel hüceyrələrinin membranları vasitəsilə elektrolitlərin və xlorid ionlarının daşınmasının pozulmasına gətirib çıxarır ki, bu da qalın selikli selik ifrazının artması və müxtəlif vəzilərin ifrazat kanallarının tıxanması ilə müşayiət olunur.
Analizin üsulu DNT çip
Analiz üçün hansı biomaterial istifadə edilə bilər? Venöz qan, yanaq (yanaq) epiteli.
Analizə necə düzgün hazırlaşmaq olar? Xüsusi hazırlıq tələb olunmur.
Analiz nə vaxt təyin olunur?
• Neonatal skrininqin bir hissəsi kimi genetik diaqnoz
• Yetkinlik dövründə qoyulmuş diaqnozu təsdiqləmək üçün klinik molekulyar genetik diaqnostika
• Xəstəliyin ailə tarixində olması halında prenatal diaqnoz
• Ailənin planlaşdırılması zamanı kistik fibrozlu uşaq dünyaya gətirmə riskinin müəyyən edilməsi
• Kişi sonsuzluğunun diaqnostikası
Nəticələr nə deməkdir? Təhlil CFTR geninin 28 əhəmiyyətli genetik markerini araşdırır ki, bu da xəstəliyin inkişafına səbəb olan ən çox yayılmış mutasiyaları aşkar etməyə imkan verir.
• N (normal) / N (normal) – mutasiyalar aşkar edilməyib.
• N/M (mutasiyalar) – heterozigot mutasiya, gizli daşıma aşkar edilmişdir.
• M (mutasiya) / M (mutasiya) – kistik fibroz diaqnozunu təsdiq edən homozigot mutasiya aşkar edilmişdir.