Mukopolisaxaridoz gen analizi,Hunter sindromu, IDS
Mukopolisaxaridoz gen analizi
Ən tez-tez metabolik pozğunluqlarla əlaqəli nadir bir irsi xəstəliyə səbəb olan mutasiyaların öyrənilməsi - mukopolisakkaridoz.
Mukopolisaxaridozlar maddələr mübadiləsinin pozulduğu və uzun zəncirli şəkərləri (mukopolisaxaridləri) parçalayan fermentlərin çatışmazlığı olan nadir xəstəliklər qrupudur. Nəticədə, şəkərlər orqan və toxumalarda toplanır, onları tədricən məhv edir.
Xəstəlik intrauterin inkişaf prosesində başlayır.
Mukopolisakkaridozun xarakterik əlamətləri:
• sümüklərin, qığırdaqların və skeletin qüsurları;
• gecikmiş fiziki inkişaf;
• əqli gerilik;
• ürək disfunksiyası;
• yırtıqlar;
• qaraciyərin və dalağın böyüməsi.
Hansı fermentin olmamasından asılı olaraq mukopolisakkaridozların (MPS) aşağıdakı növləri fərqləndirilir:
• 1-ci tip alfa-L-iduronidaza fermentinin çatışmazlığından qaynaqlanır. Üç alt tip var: Hurler sindromu (1H), Scheie sindromu (1S) və Hurler-Scheie sindromu (1H/S);
• tip 2 (Hunter sindromu) iduronat-2-sulfatazanın çatışmazlığı nəticəsində yaranır;
• Tip 3 (Sanfilippo sindromu A, B, C və D) heparan-N-sulfatazanın (MPS tip 3A), N-asetil-α-qlükozaminidazanın (MPS tip 3B), α-qlükozaminid-N-asetiltransferaza çatışmazlığından qaynaqlanır. (MPS tip 3C) və N-asetilqlükozamin-6-sulfataz (MPS tip 3D);
• 4-cü tip (Morquio sindromu) N-asetilqalaktosamin-6-sulfataz fermentinin çatışmazlığı nəticəsində yaranır;
• tip 5 (Maroteau-Lami sindromu) N-asetilheksosamin-4-sulfat sulfatazanın çatışmazlığı nəticəsində yaranır;
• Tip 6 (Sly sindromu) β-qlükuronidaza çatışmazlığından yaranır.
Xəstəliyin əksər halları uzun zəncirli şəkərləri parçalayan fermentlərin - IDUA, IDS, HGSNAT, SGSH-nin fəaliyyətini tənzimləyən genlərdəki mutasiyalar nəticəsində baş verir.
Biomaterial: Venöz qan
Analizin üsulu: DNT mikromassivlərində genotipləşdirmə
Analizə hazırlıq:
• Qan ac qarına verilməlidir.
• Analizdən 24 saat əvvəl spirtli içkilərdən uzaq durmalı və sıx fiziki fəaliyyətdən uzaq durmalısınız.
• Qan almadan 8 saat əvvəl şirələr, süd və ya digər içkilər yeməməli və içməməlisiniz. Qazsız su içə bilərsiniz. Analiz ərəfəsində yüngül, az yağlı bir şam yeməyi daha yaxşıdır.
• Analizdən 1-2 saat əvvəl siqaret çəkməmək, stressdən və fiziki gücdən (qaçış, pilləkənlərlə tez qalxmaq) çəkinmək məsləhətdir.
• Qan almadan 15 dəqiqə əvvəl bir az dincəlmək məsləhətdir: laboratoriya şöbəsində oturun, nəfəsinizi tutun, sakitləşin.
Bir analizin nəticələri diaqnoz qoymaq və ya müalicə təyin etmək üçün kifayət qədər əsas ola bilməz. Həkim əlində olan bütün məlumatlara əsaslanaraq bununla bağlı qərar verməlidir.
İstinad dəyərləri: Patogen mutasiyalar aşkar edilmədi - mənfi nəticə.