MPL MUTASİYA ANALİZİ
MPL genindəki mutasiyaların PCR analizi
MPL genindəki mutasiya - trombopoietin reseptor genindəki mutasiya hematopoetik kök hüceyrədə dəyişikliklərə və qan hüceyrələrinin formalaşmasının pozulmasına gətirib çıxarır. JAK2 mutasiyası üçün test mənfi olduqda və miyeloproliferativ pozğunluqdan şübhələndikdə həmişə araşdırılır.
Bir qayda olaraq, MPL genində mutasiyaların olması halında ET yüksək trombositoz, normal eritropoetin səviyyəsi, aşağı hemoglobin tərkibi və aşağı sümük iliyi hüceyrəliliyi ilə xarakterizə olunur. MPL-müsbət xəstələrdə tromboz riski və transfüzyondan asılı anemiyanın inkişaf riski daha yüksəkdir.
Birincili miyelofibroz (PM) olan insanlarda MPL genində bir neçə mutasiya müəyyən edilmişdir. Bu vəziyyət sümük iliyində qan hüceyrələrini əmələ gətirən toxuma əvəzinə çapıq toxumasının (fibroz) böyüməsi ilə xarakterizə olunur.
Analizin üsulu: Real vaxtda polimeraza zəncirvari reaksiya.
Analiz üçün hansı biomaterial istifadə edilə bilər? Venöz qan.
Analiz necə düzgün hazırlaşmaq olar? Xüsusi hazırlıq tələb olunmur.
MPL gen adı.
OMIM * 159530.
1p34.2 xromosomunda genin lokalizasiyası.
Analiz nə üçün istifadə olunur?
• Miyeloproliferativ xəstəliklərin diaqnostikası üçün, CAMT;
• ET, PM və CAMT-ni təsdiq etmək;
• rasional müalicə rejimi seçmək;
• xəstəliyin gedişatını və nəticəsini proqnozlaşdırmaq.
Analiz nə vaxt təyin olunur?
• İnkişafında mutasiyaya uğramış MPL iştirak edə bilən xəstəliklərin gen diaqnostikası mərhələsində;
• kimyaterapiyaya başlamazdan əvvəl və terapiyanın sonrakı monitorinqi zamanı;
• MPL mutasiyası ilə əlaqəli xəstəliyin residivi zamanı;
• Əgər uşaqda CAMT və ya əsas trombositemiyanın irsi forması varsa, həm valideynlər, həm də bacı-qardaşlar müayinə olunur.
Nəticələr nə deməkdir? İstinad dəyərləri: mutasiya aşkar edilmədi.