DM-1, DMPK gen analizi, DMPK üçlü təkrar analizi, dystrophia myotonica, myotonia atrophica
DMPK genində tip 1 miyotonik distrofiya üçün genetik test
DMPK geninin 3'-tərcümə olunmamış bölgəsində CTG üçlü təkrarlarının (genişlənməsi) sayının artması adi otosomal dominant nevroloji xəstəlik olan 1-ci tip miotonik distrofiyanın inkişafının səbəbidir.
Miotonik distrofiya tip 1 (MD1) çoxsaylı sistem pozğunluqları ilə əlaqəli irsi miotonik miopatiyadır və miotonin protein kinazını kodlayan xromosom 19-un qısa qolunda yerləşən DMPK geninin 3'-translatasiya olunmamış bölgəsində CTG təkrarlarının genişlənməsi nəticəsində yaranır. (MPK).
hüceyrədaxili impulsların ötürülməsini təmin edir. MD1-in patogenezi CTG təkrarlarının patoloji genişlənməsi nəticəsində yaranan CUG-BP və MBNL1 funksiyasının aberrasiyası nəticəsində bir sıra zülalların birləşməsinin disregulyasiyasına əsaslanır: RNT toksikliyinin təsiri. CUG-BP və MBNL1 zülalları CTG təkrarlarının genişlənmə bölgəsinə yüksək yaxınlığa malikdir və RNT fokusları adlanan yerdə toplanır. Nəticədə aşağıdakı zülalların RNT transkripsiyası pozulur: xlorid ion kanalları, insulin reseptoru, mikrotubulla əlaqəli protein tau, troponin T.
Gen adı DMPK geni.
Xromosomda genin lokalizasiyası Locus 19q13.32.
Analizin metodu DMPK geninin fraqment analizi.
Analiz üçün hansı biomaterial istifadə edilə bilər? Venöz qan.
Analizə necə düzgün hazırlaşmaq olar? Testdən 30 dəqiqə əvvəl siqaret çəkməyin.
Analiz nə üçün istifadə olunur? Beynəlxalq klinik təlimatlara uyğun olaraq, 1-ci tip miotonik distrofiya üçün genetik test xəstədə, həmçinin xəstənin qohumlarında və uşaqlarında bu xəstəliyə xas olan klinik simptomlar olduqda aparılır.
Analiz nə vaxt təyin olunur?
• 1-ci tip miotonik distrofiyadan şübhələnirsinizsə;
• miotoniya və əzələ zəifliyinin differensial diaqnostikasında;
• miodistrofiyanın differensial diaqnostikasında;
• nevroloji simptomlarla bağlı sistemli təzahürlərin differensial diaqnostikasında;
• beynin MRT müayinəsi zamanı xarakterik dəyişikliklər aşkar edildikdə;
• qohumlarda xəstəliyin erkən aşkarlanması ilə;
• ailəni planlaşdırarkən.
Nəticələr nə deməkdir? Genetik test diaqnozu təsdiq etməyin əsas üsuludur və DMPK genində fraqment analizi metodundan istifadə edərək üçlü CTG təkrarlarının sayının hesablanmasına əsaslanır. DMPK genində aşkar edilmiş CTG təkrarlarının sayının diaqnostik əhəmiyyəti cədvəldə təqdim olunur: