Ailəvi ağdəniz qızdırması, AAA genetik analizi, MEFV ardıcıllıq analizi, FMF genetik analizi
Periodik xəstəlik (ailəvi Aralıq dənizi qızdırması, MEFV genində mutasiyaların axtarışı)
MEFV geninin 2, 3, 5 və 10-cu ekzonlarındakı mutasiyalar dövri xəstəliyin (ailəvi Aralıq dənizi qızdırması), təkrarlanan qızdırma epizodları və yoluxucu səbəb olmadan sistemik iltihablı reaksiya ilə əlaqəli irsi otosomal resessiv xəstəliyin inkişafına səbəb olur.
Bu gendəki mutasiyalar maneəsiz pirin fəaliyyəti və nəticədə nəzarətsiz interleykin-1 (IL-1) istehsalı ilə nəticələnir. IL-1 peritonda, plevrada və oynaqlarda əlaqəli iltihablı qızdırma epizodlarına səbəb olur. Davamlı subklinik iltihab da var.
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması hücumları aktiv IL-1β daxil olmaqla, qranul və sitoplazmik zülalları ehtiva edən xromatin filamentləri ilə əmələ gələn üçölçülü şəbəkə olan hüceyrədənkənar neytrofil tələsinin (NET) neytrofillər tərəfindən sərbəst buraxılması ilə xarakterizə olunur. NET, qızdırmaların dövriliyini izah edən mənfi rəy mexanizmi vasitəsilə onun nəslini məhdudlaşdırır. Ehtimal olunur ki, ailə qızdırması olan insanlarda qızdırma epizodları kəskin mərhələdə amiloid A zülalının həddindən artıq istehsalına gətirib çıxarır, sonradan böyrəklərdə çökmə baş verir. Bununla belə, yalnız spesifik MEFV haplotipləri olan xəstələrdə amiloidoz inkişaf edir.
FMF müxtəlif etnik qrupların insanlarında baş verir, lakin ən çox tarixən Aralıq dənizi hövzəsində yaşayan xalqlara (ermənilər, yəhudilər, ərəblər, türklər, yunanlar və italyanlar) təsir göstərir və bu xəstəliyə xarakterik ad verir. Hazırda bu xəstəlik dünyanın bir çox regionlarında qeydə alınır.
Gen adı MEFV geni.
Xromosomda genin lokalizasiyası Locus 16p13.3.
Analizin üsulu Polimeraza zəncirvari reaksiya (PZR).
Analiz üçün hansı biomaterial istifadə edilə bilər? Venöz qan.
Analizə necə düzgün hazırlaşmaq olar? Testdən 30 dəqiqə əvvəl siqaret çəkməyin.
Analiz nə üçün istifadə olunur? Beynəlxalq klinik tövsiyələrə uyğun olaraq, xəstədə, habelə xəstənin qohumlarında və övladlarında bu xəstəliyə xas olan klinik əlamətlər olduqda dövri xəstəlik üçün genetik müayinə aparılır.
Analiz nə vaxt təyin olunur?
• Mənşəyi məlum olmayan qızdırmaların differensial diaqnostikası;
• dövri xəstəlikdən şübhələnirsinizsə;
• peritonit, sinovit, plevrit, perikardit və meningit kimi serozitlərin differensial diaqnostikasında;
• amiloidozun differensial diaqnostikasında;
• qohumlarda xəstəliyin erkən aşkarlanması ilə;
• ailəni planlaşdırarkən.
Nəticələr nə deməkdir? Genetik test diaqnozu təsdiq etməyin əsas üsuludur və MEFV genində Sanger ardıcıllığından istifadə edərək mutasiyaların müəyyən edilməsinə əsaslanır. FMF otosomal resessiv xəstəlik olduğundan, diaqnozun təsdiqi üçün homozigot mutasiya və ya iki heterozigot mutasiya aşkarlanmalıdır. Bir heterozigot mutasiyanın olması FMF diaqnozu ehtimalını artırır və kolxisin terapiyasının başlanmasına haqq qazandırır.
İstinad dəyərləri MEFV geninin 2, 3, 5 və 10-cu ekzonlarında heç bir mutasiya aşkar edilməmişdir.
Müsbət nəticə Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması üçün xarakterik olan MEFV genində patoloji mutasiya aşkar edilmişdir.