Blood spots,Newborn Screen,Succinylasetone,TYR,Tyrosine,Tyrosinemia I, Tyrosinemia Type I
Tam gen FAH (tirozinemiya tip I) təhlili
Müəyyən etmə üsulu: Ardıcıllıq.
Test materialı Tam qan (EDTA ilə)
İrsi tirozinemiya tip I və ya hepatorenal tirozinemiya, tirozini parçalayan ferment olan fumarylasetoasetazanın (FAA) çatışmazlığı nəticəsində yaranan nadir otosomal resessiv xəstəlikdir.
Xəstəlik aşağıdakılarla xarakterizə olunur:
• qaraciyərin proqressiv zədələnməsi;
• böyrək borularının ikincili disfunksiyası.
Xəstəliyin təzahür yaşı körpəlikdən yeniyetməliyə qədər dəyişir. Kəskin formada xəstəlik həyatın ilk 2-3 ayında debüt edir və əsasən aşağıdakılarla xarakterizə olunur:
• ağır qaraciyər çatışmazlığı;
• hepato- və splenomeqaliya;
• həyatın ilk aylarında ölümlə nəticələnən qan laxtalanması və hipoqlikemiyanın pozulması.
Böyrək borularının disfunksiyası Fankoni sindromu və raxit ilə müşayiət olunur.
Xroniki formada (HT1B) xəstəlik 3-4 ilə yaxın inkişaf edir. Müşahidə olunur:
• qaraciyərin zədələnməsinin müxtəlif dərəcədə şiddəti; böyrək borularının disfunksiyası;
• skeletdə raxit kimi dəyişikliklər;
• kardiomiopatiya;
• nevroloji böhranlar;
• hipoqlikemiya.
Tədqiqat hansı məqsədlə aparılır: I tip tirozinemiya diaqnozunun qurulması və aydınlaşdırılması, FAH genində patogen variantların daşınmasının müəyyən edilməsi.
İstifadəsinə göstərişlər Hansı hallarda FAH geninin (tirozinemiya tip I) tam təhlili aparılır: şübhəli tip I tirozinemiya.
“FAH geninin tam təhlili (tirozinemiya tip I)” tədqiqatının nəticələrinin şərhi
1. Heç bir mutasiya müəyyən edilməmişdir.
2. Mutasiya heterozigot vəziyyətdə aşkar edilmişdir.
3. Mutasiya homozigot vəziyyətdə aşkar edilmişdir.
4. Mutasiya mürəkkəb heterozigot vəziyyətdə aşkar edilmişdir.