Succinylasetone,TYR,Tyrosine,Tyrosinemia I, Tyrosinemia Type I
Suksinilaseton ( spot sidik)
Suksinilaseton tirozinin amin turşusunun törəməsidir. Sidikdə suksinilasetonun tədqiqi nadir genetik müəyyən edilmiş xəstəliyin (tezlik 1:100,000) diaqnostikasında istifadə olunur - fumarylacetoasetat hidrolaza fermentinin anadangəlmə çatışmazlığı ilə əlaqəli 1-ci tip tirozinemiya. Bu fermentin çatışmazlığı orqanizmdə tirozin və onun törəmələrinin toplanmasına və böyrək, qaraciyər patologiyası, nevroloji pozğunluqlar şəklində ağır klinik təzahürlərə səbəb olur.
Təyinetmə üsulu Yüksək performanslı maye xromatoqrafiyası və tandem kütlə spektrometriyası (HPLC/MS/MS).
Test materialı Sidik
İstifadəsinə göstərişlər: 1-ci tip tirozinemiyanın diaqnozu
Nəticələrin şərhi:
İstinad dəyərləri: 0-2 mmol/mol kreatinin.
Artan dəyərlər: tip 1 tirozinemiya.