Qalaktoza 1-fosfat uridil transferaza, G-1-PU,Galaktozemia
Qalaktozemiya testi (GALT) bu irsi patologiyanın inkişafına səbəb olan əhəmiyyətli gen mutasiyalarını (8) müəyyən etmək üçün hərtərəfli genetik müayinənin bir hissəsi kimi həyata keçirilir:
• GALT -119 del GTCA G>C;
• F171S T>C;
• K285N G> T;
• N314D A>G;
• Q188R A>G;
• L195P T>C;
• Y209C A>G;
• L218L C>T xromosomu 9p13.3.
Qalaktozemiya, qlükoza çevrilməsini kataliz edən xüsusi bir fermentin fəaliyyətinin pozulduğu otosomal resessiv tipli anadangəlmə xəstəlikdir. Bu fenomen nəticəsində sadə süd şəkərlərindən biri olan qalaktoza dövran edən qanda toplanır. Bu monosaxarid insan orqanizminə süd məhsulları ilə birlikdə disakaridlərin karbohidrat qrupunun - laktoza kimi daxil olur. Qalaktoza metabolitinin (qalaktoza-I-fosfat) insan hüceyrələrində toplanması bütün bədənə, böyrəklərə, beyinə, qaraciyərə toksik təsir göstərir və görmə orqanının strukturunun mühüm elementi - linza tabedir. ən böyük patoloji dəyişikliklər.
Qalaktozemiyanın yüngül forması süd məhsullarına qarşı dözümsüzlüklə özünü göstərir, daha ağır formaları nitqin pozulması, əqli gerilik, yoluxucu və iltihabi proseslərin inkişafı, sepsis, qaraciyər çatışmazlığı ilə müşayiət olunur. Xəstəliyin erkən diaqnozu və vaxtında pəhriz terapiyası uşağın normal inkişafı üçün şans verir.
Qalaktozemiyanı aşkar etmək üçün molekulyar genetik analizin göstəricisi yeni doğulmuş körpədə südlü qidalar yedikdən sonra görünüşüdür:
• qusma;
• ishal;
• sarılıq;
• meteorizm;
• böyüdülmüş qaraciyər və dalaq;
• assit;
• ödem;
• dərinin solğunluğu;
• sidiyin qaralması;
• hemorragik sindrom.
Bioloji material venoz qandır, laboratoriya mərkəzinin manipulyasiya otağında boş bir mədədə toplanır. Analiz üçün xəstənin xüsusi hazırlığı tələb olunmur.
Qalaktozemiyanın genetik diaqnozu üçün müasir laboratoriya üsulu - polimeraza zəncirvari reaksiya istifadə olunur. Bu yüksək spesifik və dəqiq molekulyar biologiya texnikasının mahiyyəti test nümunəsində DNT fraqmentlərinin konsentrasiyasını əhəmiyyətli dərəcədə artırmaqdır ki, bu da gen mutasiyalarını təcrid etməyə və irsi patologiyaları müəyyən etməyə imkan verir.
Analiz transkripti
Xəstəliyin inkişafına qalaktoza-I-fosfat-uridil transferaz genində polimorfizmlərin olması səbəb olur. Test qalaktozemiyanın inkişafına səbəb olan GALT-ın ən əhəmiyyətli genetik markerlərini araşdırır. Son tədqiqat məlumatları aşağıdakı dəyərlərdə verilir:
• N/N - genotip polimorfizmləri müəyyən edilməmişdir;
• N/M - heterozigot (gizli) vaqon aşkar edildi;
• M/M - qalaktozemiya diaqnozunu təsdiq edən mutasiyanın homozigot forması.