PLASMINOGEN ACTIVATOR
Plazminogen aktivator inhibitoru (SERPINE1). 5G(675)4G mutasiyasının aşkarlanması (genin tənzimləyici bölgəsi)
Marker plazminogenin aktivləşdirilməsinin effektivliyinin dəyişməsi və fibrinoliz prosesinin bastırılması ilə əlaqələndirilir. Miokard infarktı, koronar ürək xəstəliyi, preeklampsi, ateroskleroz, insulin müqaviməti və piylənməyə genetik meylin müəyyən edilməsi üçün tədqiq edilir. Meningokok infeksiyası üçün proqnostik əhəmiyyətə malikdir.
Fibrinolitik sistem insanlarda normal qan axını tənzimləyir. Fibrin həll olunan kiçik fraqmentlərə parçalanmasından məsul olan əsas ferment plazmindir. Endotel hüceyrələri tərəfindən sintez edilən toxuma və urokinaz tipli plazminogen aktivatorların təsiri altında plazminogendən əmələ gəlir. Plazminin əmələ gəlməsi plazminogenin qaraciyərdə sintezi və onun aktivatorlarının fibrinə bağlanması ilə başlayır.
Analizin üsulu: Real vaxtda polimeraza zəncirvari reaksiya.
Analiz üçün hansı biomaterial istifadə edilə bilər? Venöz qan, yanaq (yanaq) epiteli.
Analizə necə düzgün hazırlaşmaq olar? Xüsusi hazırlıq tələb olunmur.
Gen adı – SERPINE1 (PAI-1 ilə sinonimdir).OMIM *173360
Genin xromosomda lokalizasiyası – 7q22.1
Genetik marker 5G(-675)4G
SERPINE1 gen polimorfizmi genin promotor (tənzimləyici) bölgəsində guaninin (G) təkrarlarının sayının dəyişməsində özünü göstərir. -675 mövqeyində müxtəlif sayda guaninin təkrarlanması ilə genin iki variantı var:
• 5G beş guanin əsasının ardıcıllığının mövcudluğunu göstərir;
• 4G dörd guanin əsasının ardıcıllığının mövcudluğunu göstərir - bu, qanın fibrinolitik aktivliyinin zəifləməsinə səbəb olan əlverişsiz variantdır.
Mümkün genotiplər:
Hər bir insan hüceyrəsində hər genin iki nüsxəsi (biri anadan, digəri atadan miras qalmış) olduğundan SERPINE1 geni üçün üç genotip variantı mövcuddur:
• 5G/5G;
• 5G/4G;
• 4G/4G.
Markerin xəstəliklərlə əlaqəsi:
• Tromboz
• Miokard infarktı
• Ürək işemiyası
• Preeklampsi
• Ateroskleroz
• İnsulin müqaviməti
• Piylənmə
• Hamiləliyin tromboembolik ağırlaşmaları
• Meningokok infeksiyası
• Osteoporoz
Nəticələr:
• 5G/5G – qan plazmasında PAI-1-in normal səviyyəsi;
• 5G/4G – qan plazmasında PAI-1-in orta səviyyəsi;
• 4G/4G – qan plazmasında PAI-1 səviyyəsinin artması.