Miyelodisplastik sindrom
Sümük iliyi hüceyrələrinin sitogenetik analizi (karyotip)
Müəyyən etmə üsulu: Sitogenetik analiz.
Test materialı: sümük iliyi
Sümük iliyi hüceyrələrinin sitogenetik tədqiqi (karyotipləşdirmə) xromosomların mikroskopik analizidir, karyotipi təyin etmək, xromosom strukturunda ədədi və struktur anormallikləri müəyyən etmək, həmçinin xərçəngi təsdiqləmək üçün aparılır.
Sitogenetik tədqiqatların nəticələri qan sistemi xəstəliklərinin, ilk növbədə onkohematoloji (leykemiya, miyelodisplastik sindromlar və xroniki mieloproliferativ xəstəliklər) diaqnostikası, təsnifatı, müalicəsi və elmi tədqiqatı üçün çox vacibdir.
Sümük iliyi hüceyrələri 24 saat ərzində (24 saat) xüsusi hazırlanmış qida mühitində becərilir, sonra əldə edilən material şüşə slaydda bərkidilir, Giemsa (G-banding) ilə differensial şəkildə boyanır və mikroskop və kompüter video analiz sistemindən istifadə etməklə təhlil edilir. .
Mikroskop altında xromosom analizi metafaza mərhələsində, xromosomların maksimum göründüyü və hüceyrənin mərkəzində yerləşdiyi zaman aparılır. Normal hüceyrələrdə 22 cüt autosom və bir cüt cinsi xromosom var: qadınlarda iki X xromosomu və kişilərdə cinsi xromosomların bir nüsxəsi (X və Y). Hər bir fərdi vəziyyətdə 20 metafaza lövhəsi təhlil edilir.
Keyfiyyət pozğunluqları (aberrasiya və ya xromosom qırılmaları adlanır): delesiya - xromosomun bir hissəsinin çıxarılması, translokasiya - genomun hissələrinin bir xromosomdan digərinə köçürülməsi, duplikasiya - xromosom qolunun müəyyən hissəsinin dublikasiyası, inversiya - xromosomun bir hissəsinin 180 dərəcə fırlanması.
Klinik əhəmiyyəti: qazanılmış və ya anadangəlmə anomaliyaya malik olan hüceyrə şiş əmələ gətirən bütün hüceyrələrin klonunun xəbərçisi ola bilər. Belə hüceyrələrin vaxtında aşkarlanması erkən diaqnoza və düzgün sonrakı müalicə taktikasının təyin edilməsinə kömək edir.
Xüsusi xromosom anomaliyalarının olması xüsusi terapiya tələb edən xəstə qruplarını müəyyən etməyə kömək edir. Məsələn, t(15;17) translokasiyaların aşkarlanması kəskin promielositar leykozun (AML-M3) diaqnozunu təsdiq edir, onun kompleks müalicəsi retinoik turşu tələb edir.
Sitogenetik tədqiqatın nəticələri yalnız diaqnoz qoymaq üçün deyil, həm də xəstəliyin proqnozunu müəyyən etmək üçün vacibdir. Müalicədən sonra xəstələrdə sitogenetik analiz patoloji klonun aradan qaldırılması dərəcəsini izləməyə və müvafiq olaraq remissiyanın tamlığını qiymətləndirməyə kömək edir.
Hazırlanması: Sternal ponksiyon (hematoloq tərəfindən aparılır). Tövsiyə olunan sümük iliyinin həcmi 3-4 ml-dir.
Karyotip patologiyasının şərhi Diferensial Seqmentləşdirilmiş Xromosomların Beynəlxalq Nomenklaturasına (ISCN, 2015) uyğun olaraq həyata keçirilir.
Nəticənin verilməsi forması: həkim rəyi. Nəticə variantları:
• 46, XY - normal kişi karyotipi;
• 46, XX – normal qadın karyotipi.
Tədqiq olunan hüceyrə mədəniyyətində metafaza plitələrinin olmamasının səbəbləri aşağıdakılar ola bilər:
• mədəniyyətin aşağı mitotik indeksi;
• əvvəlki kimyaterapiya.
• aşağı sümük iliyi həcmi;
• öyrənilən mədəniyyətin aşağı hüceyrəliliyi.
• bioloji materialın daşınması qaydalarına əməl edilməməsi (+4-8ºС temperaturda 48 saatdan çox olmayan).