G-1-PU, GALT mutasiyon analizi
Qalaktozemiya xəstəliyi mübadilə xəstəliklərinə aiddir, yenidoğulmuşlar arasında təsadüf olunmasına görə fenilketonuriyadan sonra ikinci yerdədir.
Xəstəlik zamanı qalaktoza-1-fosfaturidiltransferazanın defisiti müşahidə olunur.
Qalaktoza-1-fosfatın hüceyrələrdə bətndaxili inkişaf dövründə toplanması xəstəliyə səbəb olur.
Klassik qalaktozemiya autosom resessiv şəkildə ötürülür. Klassik qalaktozemiya ana südü və ya inək südü əsasında onun əvəzediciləri ilə qidalanmaya başladıqdan bir neçə gün sonra özünü göstərir:
- qusma,
- nəcis pozğunluqları,
- bədən çəkisinin azalması və ya çəki artımının olmaması,
- böyümənin ləngiməsi,
- ağır sarılıq,
- intoksikasiya əlamətləri,
- hipoqlikemiya.
Analizin üsulu: fluorometric enzyme assay
Analiz üçün hansı biomaterial istifadə edilə bilər? Venoz qan.
Analizə necə düzgün hazırlaşmaq olar?
• analizdən 10-12 saat əvvəl yeməmək məsləhətdir;
• mümkünsə, testlərdən ən azı 24 saat əvvəl dərman qəbul etməyi dayandırın;
• dərman qəbul edərkən testlər apararkən bu faktı göndəriş blankında qeyd etməlisiniz;
• artan emosional stressi aradan qaldırmaq;
• qan götürməzdən bir neçə dəqiqə əvvəl rahat bir mövqe tutmaq (oturmaq), istirahət etmək, sakitləşmək.
Analiz nə üçün istifadə olunur?
Neonatal dövrdə və ya körpəlikdə klassik qalaktozemiyaya (uridiltransferaza çatışmazlığı) aşağıdakı əlamətlər olduqda şübhə edilməlidir: ikterik dəri, hepatomeqaliya, hıçqırıq/qusma, hipoqlikemiya, qıcolmalar, letargiya, əsəbilik, qidalanmada çətinliklər, zəif çəki artımı.